11-03-2009 - Pilot studie Metakids leidt tot toekenning NWO

Dr. Dirk Lefeber, Radboud UMC Nijmegen, heeft subsidie gekregen van NWO (Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek).
Dit geld krijgt hij voor innovatieve apparatuur voor onderzoek dat o.a van groot belang is voor de stofwisselingsziekte CDG. Op dit moment doet Dirk Lefeber ook onderzoek naar CDG met subsidie van Metakids. Deze pilot studie heeft bijgedragen aan de toekenning door NWO.

De apparatuur helpt hem bij onderzoek naar glycosylering van eiwitten en lipiden. Dat is vaak nodig om het eiwit goed te laten werken. De toegekende innovatieve apparatuur kan uiterst gevoelige metingen verrichten. Veranderingen in de glycosylering van eiwitten en lipiden worden o.a. geassocieerd met de stofwisselingsziekte CDG. Dit is een groep van ziekten, die voornamelijk neurologische problemen geeft met daarnaast aantasting van andere organen. Vaak betekent dit dat de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, al of niet in combinatie met epilepsie.