16-12-2009 - Verloop onderzoek behandeling Sanfilippo

In het AMC Amsterdam doet Prof. dr. Frits Wijburg met subsidie van Metakids onderzoek naar een behandeling voor de stofwisselingsziekte Sanfilippo.

Lucas van der Wielen (8 jaar) is een van de patiënten die meedoet aan het onderzoek. Hier op de foto met Frits Wijburg.

Het onderzoek is nu halverwege de looptijd en Anke Plas ging namens Metakids een kijkje nemen in het AMC. Ze liep mee met Lucas en zijn ouders.
Ook was er een journaliste en fotograaf van de Volkskrant (zie ook de publicaties op deze website).

Doel onderzoek
Kinderen met het Sanfilippo syndroom kunnen in hun lichaam een bepaalde stof, het heparansulfaat, niet afbreken. Hierdoor ontstaat in de loop van de eerste levensjaren onherstelbare en progressieve hersenschade. Nu is van de stof Genesteine bekend dat die helpt om de stapeling van het heparansulfaat te verminderen. Met dit onderzoek zal meer duidelijkheid gegeven kunnen worden of deze stof ook goed werkt voor kinderen met Sanfilippo.

Lucas vond het wel gezellig al die drukte om hem heen. Maar toch was het bloedprikken net zo vervelend als altijd. Alle aanwezige 10 handen waren nodig om Lucas rustig te houden en goed bloed te kunnen prikken. Anke mocht zelfs even assisteren toen ze nog een extra handje nodig hadden.

Naast het bloedprikken werd Lucas gemeten en gewogen. Hij is 127 cm lang en weegt 29 kilo.
Daarna volgde een huidbiopt (klein stukje van de huid afnemen) en werden er een paar haren uitgetrokken. In het huidbiopt wordt dan onderzocht of de stapeling van heparansulfaat verminderd is en er wordt gekeken of de structuur van de haren is verbeterd. Haren van patiënten met de ziekte van Sanfilippo zijn door de stapeling namelijk erg stug.
"Al met al een heel circus om Lucas heen. Maar gelukkig vergeet Lucas alles snel weer." volgens Frits Wijburg.

Voor het onderzoek moet Lucas grote pillen innemen. Een flinke lepel appelmoes is de truc om dit toch 3x per dag voor elkaar te krijgen.

Het onderzoek wordt uitgevoerd met 2 groepen patiënten. De ene groep krijgt pillen met de Genesteine, de andere groep krijgt een pil met niets erin, een zogenaamde placebo.

Het tweede deel van het onderzoek valt Lucas in een andere groep. Zijn ouders en zelfs Frits Wijburg weten niet of hij de 'echte' pil krijgt of de nep pil. Dit om te zorgen dat deze kennis geen invloed heeft op de resultaten van het onderzoek.

Moeder Linda van der Wielen: " Lucas is de laatste tijd wel meer ontspannen en lacht meer. Zou dat door het medicijn komen, dat het werkt? Ik hoop het van harte! Voor onze Lucas is het te laat, maar met dit onderzoek kunnen we wat betekenen voor de kinderen van de toekomst."

Het Sanfilippo syndroom
Het Sanfilippo syndroom is een zeer ernstige stofwisselingsziekte, gekenmerkt door een achteruitgang van de geestelijke ontwikkeling vanaf de leeftijd van ongeveer 4 jaar leidend tot volledige dementering, met ernstige gedragsstoornissen en slaapstoornissen, verlies van communicatie en overlijden rond de leeftijd van 25 jaar.