Vragen

Waarom vraagt Metakids om steun?

Om stofwisselingsziekten ooit te kunnen genezen moet er veel onderzoek worden gedaan. Maar omdat er meer dan 600 verschillende stofwisselingsziekten bestaan, zijn veel aandoeningen erg zeldzaam. Die zeldzaamheid maakt investeren in onderzoek naar stofwisselingsziekten zakelijk niet interessant voor de farmaceutische industrie. Daarom werft Metakids gericht fondsen om het noodzakelijke onderzoek te kunnen bekostigen. Zonder deze steun zal het veel langer duren voordat de gewenste doorbraak komt en we stofwisselingsziekten echt kunnen genezen.

Wat doet Metakids?

Onder de noemer 'Kansloos bestaat niet!' werft Metakids fondsen om onderzoek naar stofwisselingsziekten te financieren. Daarnaast geeft Metakids voorlichting om stofwisselingsziekten meer onder de aandacht te brengen. Dat is hard nodig want te weinig mensen zijn zich bewust van de ernst van stofwisselingsziekten. Metakids richt zich op particulieren, bedrijven, overheid, serviceclubs en andere subsidieverstrekkende instanties.

Wat betekent de naam Metakids?

Meta staat voor Metabolisme. Dat betekent stofwisseling. En kids, dat zijn de kinderen waar we ons voor inzetten.

Hoe is Metakids ontstaan?

In 2002 richtte de patiëntenorganisatie voor stofwisselingsziekten VKS (Volwassenen Kinderen Stofwisselingsziekten) een aparte stichting op voor fondsenwerving: SOS (Stichting Onderzoek Stofwisselingsziekten). De naam SOS werd in 2005 veranderd in Metakids. In 2006 is Metakids als zelfstandige organisatie verdergegaan. Metakids en VKS blijven tot op de dag van vandaag nauw bij elkaar betrokken.

Hoe weet ik dat mijn geld goed word besteed?

Metakids is een transparante organisatie. Op de website en in het jaarverslag leggen we jaarlijks verantwoording af over de inkomsten en uitgaven. Metakids heeft een onafhankelijk bestuur en een Raad van Advies. Zij houden toezicht op de geworven fondsen en kennen deze toe aan onderzoeksprojecten die aan bepaalde criteria moeten voldoen. Een accountantsbureau controleert de inkomsten en bestedingen. Daarnaast heeft Metakids het CBF-keurmerk. Dat betekent dat we voldoen aan de eisen van het Centraal Bureau Fondsenwerving (CBF) voor verantwoorde fondsenwerving. Zie http://www.cbf.nl/.

Wat zijn stofwisselingsziekten?

Stofwisselingsziekten is een verzamelnaam voor ruim 600 verschillende aangeboren ziekten die invloed hebben op het goed werken van onze stofwisseling. Dat klinkt simpel, maar onze stofwisseling is een enorm complex systeem. En zonder goed werkende stofwisseling gaan we dood. Bij stofwisselingsziekten is er altijd iets mis met een enzym. En die enzymen zijn essentieel voor de chemische processen in ons lichaam.  

Wat voor stofwisselingsziekten zijn er?

Er zijn op dit moment zo’n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend. Pompe, OTC deficiëntie, syndroom van Hunter (MPS II), mitochondriële stofwisselingsziekten, SCAD, ziekte van Tay-Sachs, syndroom van Hurler (MPS I), glycogeen stapelingsziekten, CDG-syndroom en PKU (Fenylketonurie) zijn de iets bekendere.

Wat bepaalt het soort stofwisselingsziekte?

Bij stofwisselingsziekten is er altijd iets mis met een enzym. Het ontbreekt of het werkt niet goed. De plaats die het ‘defecte’ enzym inneemt bij opbouw of afbraak van bepaalde eiwitketens bepaalt de ziekteverschijnselen. Als die keten er bijvoorbeeld voor zorgt dat cellen energie maken, dan wordt er dus niet voldoende energie gemaakt. Op een andere plek kan een niet-werkend enzym de oorzaak zijn dat er giftige stoffen niet worden opgeruimd door bijvoorbeeld de lever.

Hoeveel mensen hebben een stofwisselingsziekte?

Elke dag worden er in Nederland 2 tot 3 kinderen geboren met een stofwisselingsziekte. Dat zijn er 800 per jaar.

Ga je er dood aan?

Van de 800 kinderen die per jaar in Nederland worden geboren met een stofwisselingsziekte gaan er meer dan 500 dood voor hun 18e verjaardag.

Waarom kunnen we niet voorkomen dat kinderen met een stofwisselingsziekte geboren worden?

Stofwisselingsziekten kunnen pas na de geboorte worden aangetoond. En veel stofwisselingsziekten openbaren zich pas na jaren. Als bekend is dat een kind een stofwisselingsziekte heeft, dan kan een volgend ongeboren broertje of zusje na de tiende week van de zwangerschap wel worden getest op die ene stofwisselingsziekte.

Waarom is het belangrijk onderzoek naar stofwisselingsziekten te steunen?

Onderzoek is de enige mogelijkheid om behandelingen te ontwikkelen die de kwaliteit van leven van kinderen met deze ziekte kan verbeteren. En onderzoek kost veel geld.

Leveren die onderzoeken wel resultaat op?

Jazeker, maar het duurt vaak lang voordat er concreet resultaat is. Een van de successen is de PKU (of hiel-)-prik. Sinds 1974 worden (bijna) alle baby’s in Nederland binnen 8 dagen na de geboorte, door middel van een hielprik, onderzocht op PKU, een erfelijke stofwisselingsziekte, die bij 1 op de 18.000 pasgeborenen voorkomt. In de afgelopen jaren zijn de mogelijkheden van de medische wetenschap op het gebied van opsporing en behandeling van genetische aandoeningen sterk gegroeid. Daarom is het aantal ziektes waarop via de hielprik wordt gescreend, vanaf begin 2006 uitgebreid van 3 naar 18. Dertien van deze aandoeningen zijn stofwisselingsziekten. Onderzoek heeft dus zin!

Hoe kan ik Metakids steunen?

U kunt Metakids op verschillende manieren steunen, bijvoorbeeld met een donatie, een machtiging voor een maandelijkse donatie, sponsoring of het organiseren van een evenement waarvan de opbrengst naar Metakids gaat. Daarnaast kunt u ons helpen door ambassadeur voor ons te zijn en zoveel mogelijk mensen te vertellen over Metakids om onze naamsbekendheid te vergroten.

Waar gaat het geld naar toe?

Het geld gaat rechtstreeks naar onderzoeksprojecten die worden ingediend door onderzoekers in academisch medische centra. Daarnaast gaat er geld naar voorlichting in de vorm van presentaties, folders, de website etc.. Het bestuur van Metakids ontvangt geen geld voor zijn werk.