Dr. Dirk Lefeber, Radboud UMC Nijmegen, heeft subsidie gekregen van NWO (Nederlandse Organisatie voor Wetenschappelijk Onderzoek).
Dit geld krijgt hij voor innovatieve apparatuur voor onderzoek dat o.a van groot belang is voor de stofwisselingsziekte CDG. Op dit moment doet Dirk Lefeber ook onderzoek naar CDG met subsidie van Metakids. Deze pilot studie heeft bijgedragen aan de toekenning door NWO.
De apparatuur helpt hem bij onderzoek naar glycosylering van eiwitten en lipiden. Dat is vaak nodig om het eiwit goed te laten werken. De toegekende innovatieve apparatuur kan uiterst gevoelige metingen verrichten. Veranderingen in de glycosylering van eiwitten en lipiden worden o.a. geassocieerd met de stofwisselingsziekte CDG. Dit is een groep van ziekten, die voornamelijk neurologische problemen geeft met daarnaast aantasting van andere organen. Vaak betekent dit dat de patiënt een ontwikkelingsachterstand heeft, al of niet in combinatie met epilepsie.
Hieronder vindt u een overzicht van onderzoeksprojecten die door Metakids gefinancieerd zijn.
Mitochondriële ziekten - verbetering diagnose
Prof Dr. J.A.M. Smeitink e.a., Radboud, Nijmegen Lees meer >
CDG type Ia - ontwikkeling therapie
Dr. D.J. Lefeber en Prof Dr. R.A. Wevers, UMC St Radboud, Nijmegen Lees meer >
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten - zorgprotocol
Dr. T.J. de Koning, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht Lees meer >
Het opzetten van een database voor het Creatine Transporter Defect
Dr. Gajja S. Salomons, VUMC Amsteram Lees meer >
Oprichting database stofwisselingsziekten
Dr. G. Visser, UMC, Utrecht Lees meer >
SCAD - relatie met onbegrepen epilepsie en ontwikkelingsachterstand
Drs. B.T. van Maldegem, AMC, Amsterdam Lees meer >
Mitochondriële ziekten - verbetering diagnose
Prof Dr. J.A.M. Smeitink e.a., Radboud, Nijmegen
De energie om te leven halen wij uit ons voedsel in de mitochondriën-de 'verbrandingsovens'- in onze cellen. Als dit proces verstoord is, hebben met name spieren, hart en hersenen hieronder te lijden. Het stellen van een juiste diagnose is zeer lastig en duurt vaak lang. Met de subsidie van Metakids kan er speciale apparatuur aangeschaft worden waardoor de onderzoekstijd kan worden gehalveerd en er minder spierweefsel nodig is.
Resultaat onderzoek diagnoseversnelling
Het verhaal van Sterre
CDG type Ia - ontwikkeling therapie
Dr. D.J. Lefeber en Prof Dr. R.A. Wevers, UMC St Radboud, Nijmegen
Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten - zorgprotocol
Dr. T.J. de Koning, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht
Bij Neurodegeneratieve stofwisselingsziekten worden hersenfuncties door het verloop van de ziekte aangetast. Met dit project wordt een zorgprotocol ontwikkeld om de behoefte aan zorg en ondersteuning beter in kaart te brengen en de kwaliteit van de zorg te verbeteren. Lees hier over de resultaten in het magazine van het UMC.
Projectplan zorgprotocol
Brief Tom de Koning
Het opzetten van een database voor het Creatine Transporter Defect
Dr. Gajja S. Salomons, VUMC Amsteram
De stof creatine speelt een belangrijke rol in de energiehuishouding. Vooral van ons spierstelsel. Creatine wordt aangemaakt in de lever en de nieren en vervolgens met behulp van een speciaal stofje, de creatinetransporter, vervoerd naar de spieren en de hersenen. Bij de stofwisselingsziekte Creatine Transporter Defect werkt dit transportstofje niet goed of is het niet aanwezig. Het gevolg is dat de spieren en de hersenen te weinig creatine krijgen en niet goed kunnen werken. Wij willen een wereldwijd toegankelijke database opzetten met gegevens van patiënten met Creatine Transporter Defect, hun behandeling en de resultaten daarvan. Door het analyseren van de database hopen we meer inzicht te krijgen in de overerfelijkheid van de ziekte, het effect van de huidige behandelingen en of er wereldwijd meer eenheid in behandeling is te krijgen. Daarnaast zullen de geplande publicaties over de database zorgen voor meer bekendheid over de ziekte onder artsen. Die bekendheid kan er weer zorgen voor dat de diagnose Creatine Transporter Defect vaker gesteld kan worden bij patiënten met een nu nog onverklaarde mentale achterstand.
Oprichting database stofwisselingsziekten
Dr. G. Visser, UMC, Utrecht
Database met alle patiënten die in Nederland door een kinderarts worden of zijn ’gezien’, waardoor specialisten beter inzicht hebben in de informatie over stofwisselingsziekten.
Artikel Dr. G. Visser in Wisselstof mei 2009
Artikel Dr. G. Visser in Wisselstof maart 2010