Mogelijk behandelbare stofwisselingsziekten - verbeteren diagnose

Dr. N.M. Verhoeven-Duif & Dr. G. Visser, UMC Utrecht

Samenvatting onderzoek   

Persbericht van het UMC Utrecht

Publicatie in Analytica Chimica Acta (Elsevier)  

Onwillekeurige bewegingen bij kinderen met een stofwisselingsziekte; wordt de ernst en de invloed op de kwaliteit van leven onderschat?

Tom de Koning

Bewegingsstoornissen komen vaak voor bij kinderen met stofwisselingsziekten. Gek genoeg is er tot nog toe weinig onderzoek gedaan naar onwillekeurige bewegingen als symptoom van bepaalde stofwisselingsziekten. Uit vooronderzoek blijkt dat er vaak een relatie is tussen het soort stofwisselingsziekte en het type onwillekeurige bewegingen. Daarnaast is gebleken dat bewegingsstoornissen vaak slecht herkend en niet correct benoemd worden. Omdat onwillekeurige bewegingen ook van grote invloed kunnen zijn op de kwaliteit van leven van de kinderen wil het team van Dr. de Koning hier nader onderzoek naar doen. Ze zoeken antwoord op de volgende vragen:

1) Hoe vaak komen bewegingsstoornissen voor bij Nederlandse kinderen met een stofwisselingsziekte?

2) Wat is de aard en ernst van de bewegingstoornissen?

3) Heeft de bewegingstoornis invloed op de kwaliteit van leven?

4) Verbetert de kwaliteit van leven na het behandelen van de bewegingstoornis?

Een arts-assistent zal het onderzoek uitvoeren, behandelaars benaderen, video-opnames maken en vragenlijsten afnemen, effect behandeling evalueren en documenteren

Vanishing White Matter Disease- opheldering mechanismen

Prof Dr. M.S. van der Knaap, VU, Amsterdam

Bij Vanishing White Matter Disease treden op betrekkelijk jonge leeftijd vrij accuut ernstige neurologische verschijnselen op met snelle achteruitgang en overlijden, soms binnen enkele maanden.
Dit onderzoek kijkt wat er mis is met de rijping van de cellen die Myeline zouden moeten produceren. Een onmisbare stof in de hersenen die dient als ’isolatielaag’ tussen de zenuwen, zodat prikkels gemakkelijker kunnen worden doorgegeven.

Het Sanfilippo Syndroom: vroege opsporing en behandeling

Frits A. Wijburg

Het Sanfilippo syndroom is een zeer ernstig verlopende stofwisselingsziekte waaraan kinderen meestal voor de volwassen leeftijd overlijden. Bij deze ziekte wordt de lichaamseigen stof heparansulfaat niet afgebroken. Het heparansulfaat hoopt zich daardoor op in het lichaam en veroorzaakt daar ernstige celschade. De eerste jaren van hun leven lijken kinderen met het Sanfilippo syndroom normaal gezond. Daarna ontstaat een geleidelijke intellectuele achteruitgang leidend tot volledige dementering, meestal voor de tienerjaren. Daarna gaan ook de lichamelijke functies achteruit en meestal overlijden de kinderen voordat ze volwassen zijn. Er zijn al enkele veelbelovende behandelingen in ontwikkeling. Maar omdat de eerste tekenen van het Sanfilippo syndroom al duiden op onherstelbare hersenschade, is de start van behandeling eigenlijk altijd te laat. Alleen door het zeer vroeg stellen van de diagnose, vóór dat er schade aan de hersenen is ontstaan, kan echt effectieve therapie gegeven worden.

Groei van kinderen met een stofwisselingsziekte

mw. M. van Rijn, UMC Groningen

Samenvatting onderzoek  

Website voor behandelbare stofwisselingsziekten als oorzaak van verstandelijke beperkingen

Dr. Clara van Karnebeek

Stofwisselingsziekten leiden vaak tot verstandelijke beperkingen. Maar van die stofwisselingsziekten waarvan bekend is dat ze kunnen leiden tot verstandelijke beperkingen zijn er maar liefst 73 behandelbaar. Vroege ontdekking en tijdige behandeling kunnen leiden tot het voorkomen of vertragen van de verstandelijke achteruitgang van de patiëntjes. Door het in kaart brengen van de 73 behandelbare ziektes op één centrale website kan voorkomen worden dat een behandelbare ziekte niet wordt herkend. Op de website kunnen artsen en betrokkenen wereldwijd altijd up-to-date informatie krijgen over de symptomen, bekende en nieuwe behandelmethodes en de laatste onderzoeksinformatie.