Lopende projecten

Onderzoek naar stofwisselingsziekten

lopende projecten informatie downloaden als PDF

Metakidsleerstoel stofwisselingsziekten Volg de reis van de Metakidsleerstoel De Metakidsleerstoel staat symbool voor alle kinderen met stofwisselingsziekten. Het is de eerste en enige letterlijk reizende leerstoel in Nederland. Daar waar de stoel halt houdt, wordt aandacht gevraagd voor de grote noodzaak en het belang van onderzoek naar stofwisselingsziekten.
Relatie tussen SCAD en onbegrepen epilepsie en ontwikkelingsachterstand Drs. B.T. van Maldegem, AMC, Amsterdam
Therapie voor CDG type Ia Dr. D.J. Lefeber en Prof Dr. R.A. Wevers, UMC St Radboud, Nijmegen Pilot studie Metakids leidt tot toekenning NWO Symposium Glycobiologie
Verbeteren diagnostiek potentieel behandelbare stoornissen in ontwikkeling Dr. N.M. Verhoeven-Duif & Dr. G. Visser, UMC Utrecht -> gevraagde bedrag van € 70.000 is gehonoreerd.
Verbetering zorg kinderen Sanfilippo syndroom Prof. dr. F.A.Wijburg, Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam -> gevraagde bedrag van € 15.000 is gehonoreerd.
Groei van kinderen met een metabole ziekte mw. M. van Rijn, UMC Groningen -> bedrag van € 28.260 is gehonoreerd
Behandeling van patiënten met het Sanfilippo syndroom Prof. Frits Wijburg, AMC Amsterdam -> bedrag van € 21.500 is gehonoreerd
Therapie gericht op beta-amino-isoboterzuur bij patiënten met thymine en valine afbraakstoornissen Dr. A.B.P. van Kuilenburg en drs. B.T. van Maldegem, AMC, Amsterdam Deze stofwiselingsziekten gaan gepaard met neurologische stoornissen. Veranderingen in het stofje beta-AIB in de hersenen zouden een rol kunnen spelen bij het verbeteren of verergeren van de symptomen van deze ziektebeelden.