Onderzoek naar stofwisselingsziekten
nieuwe projecteninformatie downloaden als PDF |
|
- Niet meer bloedprikken
Dr. T.J. de Koning, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht
-> gehonoreerd bedrag € 20.000
In dit onderzoek wordt o.a. gezocht naar een kindvriendelijke testmethode voor de diagnose van een stofwisselingsziekte. Dit levert voor kinderen geweldige winst op. Uit de enquêtes onder de patiëntjes over wat zij graag veranderd willen zien in het ziekenhuis, staat ’niet meer bloedprikken’ al jaren bovenaan de lijst. En dat zou met dit onderzoek gerealiseerd kunnen worden.
|
|
|
- Behandeling stofwisselingsziekte MMA
Prof. dr. F.A.Wijburg, Emma Kinderziekenhuis AMC, Amsterdam
-> gehonoreerd bedrag € 5.500
MMA is een stofwisselingsziekte met, ondanks de behandeling, ernstige complicaties als nierziekte, hersenafwijkingen, hartspierzwakte en afsterven van het netvlies.
Zeer recent is er een mogelijk revolutionair medicijn voor MMA. Een aantal centra in de wereld zijn gevraagd patiënten te laten deelnemen aan onderzoek hiernaar. Voor de selectie van Nederlandse patiënten is subsidie van Metakids gevraagd.
|
|
|
- Verbeteren intellectuele ontwikkeling kinderen met Tyrosinemie type I
Dr. F. van Spronsen, Beatrix Kinderziekenhuis UMC Groningen
-> gehonoreerd bedrag € 24.740
Van Spronsen: "Vroeger overleden kinderen met de stofwisselingsziekte Tyrosinemie aan leverfalen,
leverkanker of ademhalingsproblemen. Tegenwoordig
wordt deze ziekte effectief opgespoord, met de hielprik, en behandeld. Nu blijkt echter dat deze kinderen in hun intellectuele ontwikkeling achterlopen. Hiervoor hebben we een mogelijke oplossing gevonden waarvoor dit onderzoek de bevestiging kan geven."
|
|
|
- Probiotische behandeling van Propionacidurie
Dr. G. Visser, UMC, Utrecht
-> gevraagde bedrag van € 15.000 is gehonoreerd.
Nog niet uitgekeerd in afwachting van goedkeuring Medisch Ethische Commissie.
|
|
|
Dirk en Robin Kerssens fietsen 1700 km naar Santiago.
Wil je ook in actie komen?
Zie....
lees verder...
