Wat zijn stofwisselingsziekten?

Wat zijn stofwisselingsziekten eigenlijk?

Stofwisselingsziekten is een verzamelnaam voor ruim 600 verschillende aangeboren ziekten die invloed hebben op het goed werken van onze stofwisseling. Dat klinkt simpel, maar onze stofwisseling is een enorm complex systeem. En zonder goed werkende stofwisseling gaan we dood.

Wat is stofwisseling?

Ons lichaam is eigenlijk een grote chemische fabriek. Het proces van onze stofwisseling of metabolisme (zie rechtsonder) speelt zich af op celniveau. In onze lichaamscellen worden stoffen die bijvoorbeeld via voedsel in ons bloed komen, omgezet in nieuwe stoffen. Onze stofwisseling zorgt er ook voor dat die stoffen naar de juiste plekken in ons lichaam vervoerd worden. En vervolgens zorgt het systeem er voor dat de stoffen die we niet nodig hebben, de afvalstoffen, weer afgevoerd worden. Als we gezond zijn tenminste. Want als we een stofwisselingsziekte hebben wordt het allemaal nog veel ingewikkelder.

600 verschillende ziekten

In zo’n complex systeem kan er van alles fout gaan. Er zijn op dit moment dan ook maar liefst 600 verschillende stofwisselingziekten bekend. Bij stofwisselingsziekten is er altijd iets mis met een enzym. En die enzymen zijn essentieel voor de chemische processen in ons lichaam.  

Een voorbeeld. Door een stofwisselingsziekte ontbreekt in uw lichaam een enzym dat nodig is om afvalstoffen te verwerken die ons lichaam produceert. Die afvalstoffen blijven achter in ons lichaam en we worden ziek. De moeilijkheid zit hem hierin dat als u ziek wordt, u nog niet weet hoe dat komt. En als u er dan achter bent dat uw lichaam het afval niet opruimt, dan moet u nog weten waarom. Zijn de afvalzakken op? Staakt de vuilophaaldienst? Wordt er meer afval geproduceerd dan normaal? Er zijn heel veel oorzaken mogelijk. Daarom zijn er ook zoveel verschillende stofwisselingsziekten. Pas als de oorzaak gevonden is, kan er naar een oplossing gezocht worden. Daarom is onderzoek naar stofwisselingsziekten ook zo belangrijk.

Metabolisme

Stofwisseling wordt ook wel metabolisme genoemd. Dat komt van het Griekse woord metabolismos (μεταβολισμός) wat verandering betekent. En het staat voor alle chemische reacties die in levende cellen plaatsvinden.