Met ALD-proef in hielprik voorop

Sinds deze week test de hielprikscreening jongens in vier provincies ook op de metabole ziekte ALD. Het is een proef van een jaar, die wereldwijd gevolgd wordt.

Met een grote grijns haalt hoofdonderzoeker dr. Stephan Kemp (Amsterdam UMC) het eerste ponsplaatje door de apparatuur. Met deze handeling opent hij een bijzondere proefperiode voor de SCAN-onderzoeksgroep (Screening op ALD in Nederland).

De metabole ziekte adrenoleukodystrofie (ALD, eerder X-ALD) leidt onbehandeld tot schade in de hersenen, bij 1 op 3 jongens, en bijnieren, bij 1 op 2 jongens. Kemp: “De eerste symptomen van de hersenschade zijn dat jongens druk en ADHD-achtig gedrag laten zien. Je kunt je voorstellen dat die diagnose dan vaak gemist wordt. Schade aan de bijnieren heeft gevolgen voor de hormoonhuishouding. Maar, zodra de ziekte in de hersenen zit, kun je al niet meer behandelen.”

Transplantatie
Een ziekte kan nu alleen in de hielprik worden opgenomen als er een behandeling of dieet voor bestaat. Die behandeling is een beenmergtransplantatie. “Enorm ingrijpend, maar levensreddend.” Alle jongens in Nederland die het hebben, komen daarom onder behandeling bij het Nederlandse expertisecentrum voor deze ziekte in het Amsterdam UMC, onder leiding van dr. Marc Engelen. Kemp: “Vanaf het moment dat wij weten dat een jongen ALD heeft, kunnen wij, de ziekte goed in de gaten houden. We hebben hier inmiddels een heel protocol voor ingericht.”

Wereldwijde primeur
Het is een wereldwijde primeur dat Nederland nu alleen jongens test op deze ernstige metabole ziekte. Kemp: “Dat komt doordat voor meisjes de gevolgen anders zijn en veel later komen. 80 procent van hen krijgt pas op volwassen leeftijd, vanaf ongeveer veertig jaar, last van schade aan de ruggenmerg. We zien in Nederland die vroege diagnose alleen maar als een belasting. Als vrouw weet je dan heel lang dat deze ziekte boven je hoofd hangt. Hierover is in veel landen in Europa en ook in de Verenigde Staten discussie. Het is een ethische afweging per land.”

Team ALD met van links naar rechts: Inge Dijkstra, research analist, dr. Stephan Kemp, projectleider, dr. Marc Engelen, kinderneuroloog en drs. Rinse Barendsen, arts-onderzoeker.

De toevoeging van ALD aan de hielprik in de provincies Gelderland, Utrecht, Noord-Holland en Flevoland betreft een test van een jaar. Meer over deze test is te vinden op www.scanstudie.nl en Instagram.