‘Wij willen dat Bobby en Robine kunnen overleven’

De kinderen van Jan Willem Schermerhorn en Pamela Luijk hebben allebei een metabole ziekte. ‘Onze grootste angst werd waarheid’, vertelt Pamela. Als geen ander weten zij hoe belangrijk de medische ontwikkelingen zijn en daarom zetten zij zich in om geld op te halen voor onderzoek.

Robine (4) werd gezond geboren. "Ze was een vrolijk meisje dat zich ontwikkelde als ieder ander kind, al sprak ze wat minder woordjes dan haar leeftijdgenoten", vertelt moeder Pamela Luijk. 

Er werd de ouders op het hart gedrukt dat ze ‘een laatbloeiertje zou zijn’ en dat ze zich geen zorgen hoefden te maken. "Maar vlak na haar derde verjaardag kreeg ze haar eerste epileptische aanval, waarna de aanvallen elkaar in rap tempo opvolgden. De combinatie van haar spraakproblemen en de epileptische aanvallen leidden uiteindelijk tot een DNA- en stofwisselingsonderzoek. Na drie zenuwslopende maanden kregen wij op 22 maart 2018 het slechtst denkbare nieuws; Robine heeft de extreem zeldzame en dodelijke metabole ziekte CLN2."

Haar broertje Bobby (1) wordt ook getest. "Het was een kans van 1 op 4, maar onze grootste angst werd waarheid. Ook onze lieve Bobby heeft deze afschuwelijke, ongeneeslijke ziekte." Dankzij zijn zus is Bobby de jongste erkende CLN2-patiënt ter wereld en maakt hij als proefpersoon deel uit van een drie jaar durende testonderzoek met medicijnen in een gespecialiseerd ziekenhuis in Hamburg. Pamela en Jan Willem zijn blij met dit testonderzoek, maar realiseren zich heel goed dat er meer onderzoek nodig is. "Daarom zamelen wij geld in voor onderzoek naar CLN2 en andere metabole ziekten. Zodat kinderen zoals Robine en Bobby behandeld kunnen worden en deze ziekte hopelijk overleven."  

Steun jij de actie van Pamela en Jan Willem? Klik dan hier