Bram's ziekte zat nog maar kort in de hielprik

In de eerste week na de geboorte krijgt iedere baby in Nederland de hielprik. Voor pasgeborenen met een metabole ziekte kan dit levensreddend zijn. Zoals voor Bram (7). Moeder Linda Fix: ‘Zijn zevende verjaardag was een mijlpaal’.

Bram kwam 3,5 week te vroeg ter wereld in het ziekenhuis. Gelijk werd zijn glucose geprikt. Zoals wel vaker bij premature baby’s was zijn glucose te laag en moesten moeder en zoon in het ziekenhuis blijven. “Achteraf is dat ons geluk geweest”, vertelt Linda Fix. “Er waren geen vermoedens van een ziekte. Zijn lage glucose zou komen door de vroeggeboorte. Pas toen we de uitslag van de hielprik kregen, bleek het een metabole ziekte.” 

Bram heeft de metabole aandoening Glutaaracidurie type 1, waardoor hij bepaalde eiwitten niet kan afbreken. Hij heeft medicijnen en moet een strikt eiwitarm dieet volgen. “Het luistert heel nauw”, zegt moeder Linda. “Zonder behandeling lopen kinderen met deze ziekte een hersenbeschadiging op. Ze worden vaak spastisch en motorisch zwak. Met name het gedeelte van de hersenen dat de houding en beweging stuurt, raakt beschadigd. Met dat in ons achterhoofd weten we hoe belangrijk het is dat hij zijn voeding precies afgemeten krijgt.”

Inmiddels is Linda gewend aan het strenge dieet van haar zoon. Wel merkte ze dat met de diagnose de onbezorgde babytijd verdween. “Als hij een fles liet staan, moesten mijn man Wout en ik meteen gaan rekenen. Die hoeveelheid moest hij immers later weer binnenkrijgen. En waar andere ouders gemakkelijk ’s nachts een extra flesje geven, kon dat bij ons niet. Ik vond het soms hartverscheurend. Dan zag ik dat hij trek had, maar mocht ik hem niets geven.” Gelukkig konden we hierover wel altijd overleggen met de diëtist van Bram en waren de lijntjes kort.

Inmiddels gaat het goed met Bram. “Het grootste risico op ontsporing was tot zijn 7e jaar”, zegt Linda. “Zijn laatste verjaardag is voor ons een mijlpaal geweest. Al is het gevaar niet geweken. Gelukkig is hij nu wat ouder en kunnen we daardoor beter met hem overleggen. Hem uitleggen dat hij echt nog een paar hapjes moet eten, omdat we anders weer naar het ziekenhuis moeten. Dat begrijpt hij.” Soms gaat het nog mis. “Hij heeft een aantal keer flinke griep gehad en spuugde toen alles uit. Het bleef er gewoon niet in. Dat is heel frustrerend, want dan moet hij naar het ziekenhuis en aan de sondevoeding. Dat is nu een keer of drie voorgekomen.”

Hij functioneert verder zoals iedere andere 7-jarige. Hij voetbalt, speelt met zijn gezonde broertje Tom (5) en zit op een gewone school waar de juf netjes de traktaties afweegt. “Nu we meer weten over metabole ziekten, zien we hoe bijzonder dat is,” vindt Linda. “Het is heel confronterend om bijvoorbeeld via Metakids te horen wat er allemaal voor symptomen zijn bij andere kinderen. Dat is heftig en maakt ons tegelijk dankbaar. De ziekte zat bij Bram’s geboorte nog maar een paar jaar in de hielprik en door die vroege diagnose kan hij een redelijk normaal leven leiden. Ondanks onze zorgen zijn we daar vooral heel blij mee.”