‘Wij als artsen moeten ziekten zo vroeg mogelijk herkennen’

Dankzij de steun van vele donateurs en sponsoren kan Metakids dit jaar maar liefst tien onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. We verdeelden een totaalbedrag van € 381.198. Eén van de gekozen onderzoeken is van kinderarts/geneticus metabole ziekten Dr. Clara van Karnebeek (AMC).

 Onderzoek: Clara van Karnebeek (AMC) ontwikkelt de Nederlandse app Suite, ter ondersteuning van het metabole dieet voor meer dan 15 erfelijke metabole ziekten. Dit onderzoek is medegefinancierd door Nutricia Advanced Medical Nutrition.

 

Wat ga je doen?

“De app Suite heb ik al gemaakt in voor de Noord-Amerikaanse doelgroep, maar er komt nu een Nederlandse versie. Hiermee willen we ondersteuning bieden aan gezinnen die medische diëten moeten volgen vanwege een metabole ziekte. Samen met hun gespecialiseerde diëtiste kunnen gebruikers de juiste dieet-app voor hun ziekte kiezen. Vooraf voeren ze in hoeveel gram eiwit per dag ze mogen hebben. Vervolgens kunnen ze zoeken naar producten en recepten die ze eten en hoeveel eiwit deze bevatten. De app houdt dan zelf bij of ze over het maximum heen gaan. Ook worden de gegevens automatisch opgeslagen, wat handig is voor een volgend bezoek aan de diëtist.”

Waarom is dit zo belangrijk?

“Hoewel iedereen het natuurlijk erg goed wil doen, is het vaak lastig om je aan zo’n strak dieet te houden. Er zijn zoveel momenten in een kinderleven dat er iets te vieren valt. Het is moeilijk om daar altijd ‘nee’ tegen te zeggen. Bovendien merk je het bij sommige metabole ziekten niet direct als je iets teveel neemt van een eiwit. Wij verwachten dat mensen door deze app zich gemakkelijker aan hun dieet kunnen houden.”

Want als ze dat niet doen…

“…dan kunnen de gevolgen heel groot zijn. Bij sommige patiënten ontstaan giftige stoffen waardoor ze suf worden of zelfs in coma kunnen raken, als ze zich niet goed aan hun dieet houden. Dat wil niemand, daarom is het belangrijk dat wij als artsen onze patiënten helpen om het dieet zo secuur mogelijk te volgen.”

Beginnen deze kinderen meteen na de geboorte met dat dieet?

“Als de ziekte meteen herkend wordt wel. Maar op het gebied van vroege diagnose valt nog veel te winnen. Voor meer dan 120 metabole ziekten bestaat een behandeling die direct het stofwisselingsprobleem aanpakt. Helaas worden momenteel (2017) in Nederland slechts 14 erfelijke metabole ziekten meteen na de geboorte gescreend. Terwijl deze kinderen met een medisch dieet, speciale medicatie of bijvoorbeeld stamceltherapie gewoon behandeld kunnen worden! Hun ziekte voldoet bijvoorbeeld niet voor 100 procent aan de (terecht) strenge voorwaarden van de hielprikscreening en zit er daarom niet in. Het is van belang dat wij als artsen deze ziekten alsnog vroeg herkennen en vaststellen om deze te kunnen behandelen, voordat onherstelbare schade ontstaat. Als artsen moeten wij er bovendien alles aan doen om een oplossing te vinden voor al die andere kinderen met een metabole ziekte.”

Hoe belangrijk is Metakids bij het bereiken van dat doel?

“Zonder Metakids kan dat niet. We hebben de stichting nodig om lawaai te maken, de bekendheid van metabole ziekten te vergroten en natuurlijk als financier van onderzoeken. Want alleen door verder onderzoek kunnen we er naar streven dat alle behandelbare metabole ziekten uiteindelijk aan de criteria van de hielprikscreening voldoen. Belangrijk om te weten is dat het behandelen van deze kinderen hoeft echt niet altijd duur te zijn. Sterker nog: bij veel kinderen is het toedienen van een bepaalde vitamine of het volgen van een medisch dieet al genoeg. Daarom moeten we er alles aan doen om voor zoveel mogelijk metabole ziekten een behandeling te ontwikkelen en de diagnostische mogelijkheden te vergroten zodat er zoveel mogelijk ziekten vroeg herkend wordt door de hielprikscreening! Daar is financiële steun, expertise en samenwerking voor nodig; wij zijn er klaar voor.”