De hielprik: een vroege diagnose redt kinderlevens

Lees over de hielprik

De hielprik: Slechts 19 van de meer dan 1000 getest

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 24 verschillende ernstige ziekten, waaronder 19 metabole ziekten. Momenteel spoort de hielprik jaarlijks ongeveer 180 pasgeborenen op met zo een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard worden. De hielprikscreening wordt in de toekomst uitgebreid naar 26 metabole ziekten.

Wat is de hielprik

Enkele dagen na de geboorte komt de verpleegkundige voor een gehoortest en de hielprik van een baby. Met een klein prikje in de hiel vangt zij de bloeddruppels op met een speciale kaart. Deze kaart wordt zo snel mogelijk in een laboratorium getest. De hielprik wordt gratis aangeboden door de Nederlandse overheid (het RIVM).

De hielprik wordt thuis afgenomen bij pasgeboren baby's.

Wat als de uitslag van de hielprik positief is?

Als het laboratorium geen van de ziekten terugvindt in het bloed, krijg je sinds 1 maart 2020 binnen enkele weken een Bericht Goede Uitslag. Is er wel een ziekte gevonden? Dan vertelt de huisarts of verloskundige dit zo snel mogelijk. Een snelle diagnose is namelijk van levensbelang. Bij een vermoeden van een metabole ziekte worden ouders meestal direct doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Zo kan de baby meteen worden onderzocht en kunnen artsen zo snel mogelijk met behandeling starten.

Metabole ziekten?

Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten. Een klein aantal hiervan wordt getest in de hielprik, dit zijn er nu 19. Voor deze metabole ziekten (ook stofwisselingsziekten genoemd) is behandeling mogelijk en dat is een vereiste om in de hielprik te komen. Dankzij een snelle diagnose en het tijdig starten met een behandeling kan schade aan hersenen, organen en gewrichten worden voorkomen. Vaak is dit al mogelijk in de vorm van medicijnen en/of dieetvoeding. Meer over metabole ziekten.

hielprik ponskaart wordt door apparatuur gehaald

Meer metabole ziekten in de hielprik!

Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voegt de komende jaren (tot en met 2022) meer metabole ziekten toe aan de hielprik. Per oktober 2019 waren dit er drie, in oktober 2020 kwam er nog een bij.
Het merendeel van de meer dan 1.000 metabole ziekten wordt echter niet getest met de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts één van de acht kinderen met een metabole ziekte wordt gevonden via de hielprik. Bij een aantal kinderen kan de metabole ziekte jarenlang schade aanrichten in het lijf, en komt diagnose te laat.

Voor Metakids is het duidelijk dat een snelle diagnose levensreddend kan zijn. Daarom dringt de stichting er op aan om snel meer metabole ziekten toe te voegen aan de hielprik. Steun Metakids.

Meer informatie over de hielprikscreening is te lezen in de Cahier Hielprik, gemaakt door artsen en wetenschappers. Deze is hier gratis te downloaden.