‘Dit onderzoek is relevant voor een grote groep’

Dankzij de steun van vele donateurs en sponsoren kan Metakids in 2018 weer diverse onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. We verdeelden een totaalbedrag van € 850.206. Eén van de gekozen onderzoeken is van Dr. Sabine Fuchs (UMC Utrecht).

Dr. Sabine Fuchs (UMC Utrecht) onderzoekt diverse lever-gerelateerde metabole ziekten via zelf ontwikkelde mini-levertjes. Dit onderzoek is medegefinancierd door de VriendenLoterij.

Wat ga je precies doen?
“Al eerder vertelde ik (in dit artikel) over de minilevers die we momenteel in het ziekenhuis ontwikkelen. We worden steeds beter in het stellen van diagnoses, maar we moeten nog veel meer gaan begrijpen van metabole ziekten om behandelmethodes te vinden. De minilevers kunnen we hiervoor goed gebruiken. In de minilever van de patiënt kunnen we de metabole ziekte onderzoeken, waardoor we nieuwe behandelmethoden kunnen bedenken en testen. Het is een enorm project waarin we steeds een stap vooruit zetten.”
 
Hoe gaat dat in zijn werk?
Bij sommige patiënten wordt een leverbiopt afgenomen, voor bijvoorbeeld onderzoek, en daarvan krijg ik de restcellen. In ons laboratorium kweken we deze op tot minilevertjes. De minilevers kunnen we gebruiken als een model waarin we de ziekte van de patiënt bestuderen. We kunnen hierin ook het effect van nieuwe medicijnen testen.
Daarnaast gebruiken we de stamcellen om te kijken of we deze kunnen gebruiken voor stamceltransplantaties bij kinderen met metabole ziekten. Door gezonde stamcellen te geven aan een patiënt, kan de functie van de zieke lever overgenomen worden. Dit zijn we nog in proefdieren aan het optimaliseren voordat we in de toekomst de stap naar de mens kunnen gaan maken.”
 
Wat kan dit betekenen voor patiënten met een metabole ziekte?
“Voor sommige ziekten kunnen we wellicht nieuwe medicijnen ontwikkelen. Bovendien kunnen we voorafgaand aan de behandeling testen of de medicijnen effectief zijn in de minilever van de patiënt zelf. Zo kunnen we voorkomen dat we medicijnen geven die geen effect hebben. Ook zijn er patiënten met een metabole ziekte, die uiteindelijk een levertransplantatie moeten ondergaan. Zoals bijvoorbeeld kinderen met A1AD. In de toekomst hoop ik dat we deze kinderen leverstamcellen kunnen geven in plaats van een hele nieuwe lever. Dat zou een veel minder grote ingreep zijn met minder risico’s. Als we de cellen van de patiënt hiervoor zouden kunnen gebruiken – nadat we ze genetisch gecorrigeerd hebben - dan zouden die kinderen niet de rest van hun leven afweer-onderdrukkende medicatie hoeven te slikken. Dat zou een enorme doorbraak zijn. Uiteindelijk zal dit onderzoek dus voor een grotere groep patiënten interessant zijn. Iedereen met functieverlies van de lever kan er baat bij hebben.”
 
Hoe lang duurt het nog voordat dit zover is?
“Wij hopen natuurlijk zo snel mogelijk. Maar we moeten voorzichtig zijn. Als we goed effect vinden van medicijnen die al bij patiënten (met andere ziekten) worden gebruikt, kan het snel gaan. Maar bij nieuwe behandelingen die nog nooit bij de mens zijn toegepast, moeten alle risico’s en problemen goed worden onderzocht en zo nodig eerst getest worden in diermodellen. Zekerheid hebben we niet, maar de mogelijkheden zijn hoopgevend!”
 
Hoe kijk je als arts naar de toekomst?
“Meer bekendheid van metabole ziekten is nu heel belangrijk. Als iedereen in Nederland weet hoe groot het probleem is, zal er bij Metakids meer geld binnenkomen. Dat is essentieel, want nu takelen er nog teveel kinderen met een metabole ziekte af. Met genoeg geld kunnen wij als artsen en onderzoekers nieuwe behandelmethoden vinden. Zodat er uiteindelijk zoveel mogelijk kinderen behandeld kunnen worden.”