De hielprik

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 19 verschillende ernstige ziekten, waaronder 14 metabole ziekten. De hielprikscreening wordt uitgebreid naar 25 metabole ziekten.

Wat is de hielprik
Binnen enkele dagen na de geboorte van een kind, komt een verpleegkundige naar het gezin voor een gehoortest en de hielprik. De verpleegkundige maakt een klein prikje in de hiel en vangt de bloeddruppels die dan verschijnen op met een speciale kaart, waarmee een laboratorium zo snel mogelijk gaat testen. De hielprik wordt gratis aangeboden door de Nederlandse overheid.

Uitslag hielprik
Als het laboratorium geen van de ziekten terugvindt in het bloed, hoor je als ouders niets. Is er wel iets te melden? Dan vertelt de huisarts of verloskundige dit zo snel mogelijk. Snelle diagnose is namelijk van levensbelang. Bij een vermoeden van een metabole ziekte worden ouders meestal direct doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Zo kan de baby meteen worden onderzocht en kunnen artsen zo snel mogelijk met behandeling starten. De moeders van Bram, Liam en Djalyna vertellen over hun ervaringen.

Metabole ziekten?
Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten. Een klein aantal hiervan wordt getest in de hielprik, dit zijn er nu 14. Voor deze metabole ziekten (ook stofwisselingsziekten genoemd) is behandeling mogelijk en dat is een vereiste om in de hielprik te komen. Dankzij een snelle diagnose en het tijdig starten met een behandeling kan schade aan hersenen, organen en gewrichten worden voorkomen. Vaak is dit al mogelijk in de vorm van medicijnen en/of dieetvoeding. (meer over metabole ziekten).

Meer metabole ziekten in de hielprik
Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, gaf eind 2017 aan dat er in de komende jaren (tot en met 2022) nog 12 metabole ziekten in de hielprik komen. Per oktober 2019 worden hiervan drie nieuwe metabole ziekten aan de hielprik toegevoegd.
Het merendeel van de meer dan 1.000 metabole ziekten wordt echter niet getest met de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts één van de acht kinderen met een metabole ziekte wordt gevonden via de hielprik. Bij een aantal kinderen kan de metabole ziekte jarenlang schade aanrichten in het lijf, en komt diagnose te laat.

MLD moet in de hielprikscreening komen’. 

Voor Metakids is het duidelijk dat een snelle diagnose levensreddend kan zijn. Daarom dringt de stichting er op aan om snel meer metabole ziekten toe te voegen aan de hielprik. Steun Metakids.

Meer informatie over de hielprikscreening is te lezen in de Cahier Hielprik, gemaakt door artsen en wetenschappers. Deze is hier gratis te downloaden.