‘Zijn vroege diagnose was levensreddend’

In de eerste week na geboorte krijgt iedere baby in Nederland de hielprik. Voor pasgeborenen met een metabole ziekte kan dit levensreddend zijn. Ook voor Liam (5 maanden), vertelt zijn moeder Linda Boekema. 'Hierdoor is het leven van Liam gered.'

“Maak je geen zorgen, over die hielprik ga je nooit meer wat horen. Dat had de verpleegkundige nog gezegd." Linda en Bas Boekema zijn de volgende dag in september 2017 samen thuis met zoon Aiden (3 jaar) en de pasgeboren Liam. “Ik had net het kraambezoek uitgezwaaid, toen er een dame op de stoep stond. Ze stelde zich voor als de vervangende huisarts.” Ze komt snel ter zake; de uitslag van de hielprik is niet goed. "We moesten zo snel mogelijk in de auto te stappen en werden in het Radboud UMC in Nijmegen verwacht.”

Uit de hielprik blijkt dat Liam de metabole ziekte Tyrosinemie Type 1 heeft. Behoorlijk schrikken, want tot dat moment zit Linda met haar gezinnetje op een roze wolk, zegt ze zelf. “Liam was zoet, dronk goed, sliep goed; de eerste dagen waren super.” In het ziekenhuis gaat het jonge gezin van specialist naar specialist. “Ze hebben telkens weer bloed geprikt, voor controles. Verpleegkundigen vroegen aan ons wat Liam had, maar dat wisten we nauwelijks. Ik wist zelf niet eens wat een metabole ziekte of stofwisselingsziekte was.” 

Bij Tyrosinemie Type 1 wordt één enzym niet afgebroken door het lichaam. Afvalstoffen hopen zich op in de lever en nieren. Liam zal de rest van zijn leven een eiwitarm dieet moeten hebben, en het medicijn NTBC moeten slikken. “Heftig nieuws, maar deze vroege diagnose was wel levensreddend”, weet Linda. "Zonder dit dieet is zijn metabole ziekte dodelijk."

Als Liam vijf dagen oud is, beginnen ze met het dieet. Vanaf dat moment wordt de melk afgewisseld met de dieetvoeding TYR Anamix. “Zo’n klein kind heeft het eiwit ook nodig om te groeien, dus je kunt niet zomaar stoppen met melk.” Uit elke controle in het ziekenhuis blijkt tot nu toe dat het goed gaat met Liam. Er is geen schade aan zijn lever of nieren. “Met dit dieet en deze medicijnen kan hij volgens de arts gezond opgroeien. Hij kan wel honderd worden.”

Ook al zijn de artsen positief, voor Linda en haar man Bas is het een zware tijd. "Het is toch een klap geweest, al heeft onze familie ons gelukkig ontzettend gesteund." Omdat ze maar weinig kunnen vinden over de ziekte van Liam, zijn ze zelf een website gestart. "Daar delen we informatie en onze ervaringen. Ook met andere ouders die kinderen hebben met soortgelijke ziekten. Ik vind het fijn om hun verhalen te horen. Om te ontdekken hoe het opgroeien met zo'n ziekte gaat."

“Als we nu aan mensen vertellen dat Liam een metabole ziekte heeft, denken ze regelmatig dat hij er wel overheen zal groeien. Alsof het een allergie is. Dat beeld moet echt verdwijnen. Om die reden zijn we met onze website begonnen. En daarom is het zo belangrijk dat Metakids zich inzet voor meer bekendheid en een vroege diagnose voor alle kinderen met een metabole ziekte. Wij zijn dankbaar dat hierdoor het leven van Liam gered is.”