De hielprik: nog geen 2 procent van de meer dan 1.500 getest

Bijna alle pasgeboren baby’s in Nederland krijgen in de eerste week na hun geboorte de hielprik. Deze controleert op basis van enkele druppels bloed op 25 verschillende ernstige ziekten, waaronder 19 metabole ziekten (ook wel stofwisselingsziekten). Momenteel spoort de hielprik jaarlijks ongeveer 180 pasgeborenen op met zo een ernstige, behandelbare aandoening. Hierdoor kan hen veel leed bespaard worden. De hielprikscreening wordt in de toekomst verder uitgebreid.

Wat is de hielprik?

Enkele dagen na de geboorte komt de verpleegkundige voor een gehoortest en de hielprik van een baby. Met een klein prikje in de hiel vangt zij enkele bloeddruppels op met een speciale kaart. Deze kaart wordt zo snel mogelijk in een laboratorium getest. De hielprik wordt gratis aangeboden door de Nederlandse overheid (het RIVM).

Wat als de uitslag van de hielprik positief is?

Als het laboratorium geen van de ziekten terugvindt in het bloed, krijg je sinds 1 maart 2020 binnen enkele weken een Bericht Goede Uitslag. Is er wel een ziekte gevonden? Dan vertelt de huisarts of verloskundige dit zo snel mogelijk. Een vroegtijdige diagnose is namelijk van levensbelang. Want stel je voor dat jou pasgeboren baby niet tegen melk kan? In de eerste dagen loopt deze dan al onherstelbare schade op. Bij een vermoeden van een metabole ziekte worden ouders meestal direct doorverwezen naar een academisch ziekenhuis. Zo kan de baby meteen worden onderzocht en kunnen artsen zo snel mogelijk met behandeling starten.

Lees hier wat de hielprik betekende voor de pasgeboren Djalyna en haar ouders.

Voor pasgeborenen met een metabole ziekte kan de hielprik levensreddend zijn. Zoals voor baby Djalyna. Moeder Renate: ‘Wij hebben hoop, dat gun ik andere ouders net zo.’

Meer metabole ziekten in de hielprik!

Het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport voegt de komende jaren meer metabole ziekten toe aan de hielprik. Zo was er in 2021 een succesvolle proef met ALD.
Het merendeel van de meer dan 1.500 metabole ziekten wordt echter niet gevonden met de hielprik. Artsen schatten in dat nu slechts één van de acht kinderen met een metabole ziekte zo wordt opgespoord. Voor veel andere kinderen betekent dit dat de metabole ziekte jarenlang schade aanricht in het lijf en dat een diagnose en behandeling te laat komt.

Voor Metakids is het duidelijk dat een snelle diagnose levensreddend kan zijn. Daarom dringt de stichting er op aan om snel meer metabole ziekten toe te voegen aan de hielprik. Steun Metakids.

Meer informatie over de hielprikscreening is te lezen in de Cahier Hielprik, gemaakt door artsen en wetenschappers. Deze is hier gratis te downloaden.

Stop de erfelijke aftakeling door metabole ziekten.
Doneer nu.