Jesse

Hoe is het om als gezin met een metabole ziekte te leven? Sonja en Ralph Venhoven zijn ouders van de tweeling Jesse en Levi (8 jaar). Sonja vertelt over de diagnose van de metabole ziekte van Jesse en de impact hiervan. ‘Wij maken zelf mee hoeveel verschil voortdurend onderzoek maakt’.

“Aan Jesse is niets te zien. Net als zijn tweelingbroer heeft hij het leuk op school en naar zijn zin. Levi en Jesse zijn een twee-eiige tweeling. Zo kan het dat alleen Jesse een metabole ziekte heeft.” Sonja vertelt: “Bij de eerste echo wisten we het al: een tweeling. Na de geboorte van Jesse en Levi had ik al snel een goede band met Levi – maar ik kreeg geen contact met Jesse. Hij keek me niet aan en was heel rustig, hij sliep veel meer dan zijn broer. Levi was heel levendig. Ik had het gevoel dat er iets niet klopte met Jesse, maar iedereen om me heen zei dat hij gewoon een rustige baby was. Als nieuwe moeder schaamde ik me enorm: waarom had ik wel een instinctieve band met Levi en niet met Jesse?”

Aanval
"Maandenlang dacht ik dat het aan mij lag. Toen ze drie maanden oud waren, was ik alleen thuis met de jongens en hoorde ik opeens boven Jesse huilen. Dat deed hij nooit. Ik zag het meteen, hij had een epileptische aanval. Meteen erna kreeg hij er nog één. In het ziekenhuis gaven ze aan: op de EEG zien we geen epileptische activiteit. De volgende dag moest Jesse toch starten met medicijnen tegen epilepsie. Maar deze hielpen niet, tijdens een nieuwe aanval ging Jesse vreemd en non-stop met zijn armen zwaaien. We zijn meteen in de auto gestapt naar het UMCG, het academisch ziekenhuis in Groningen. Alles werd onderzocht. Wekenlang heeft Jesse daar gelegen en het ging heel slecht met hem. De epileptische aanvallen hielden aan, hij slikte allerlei medicatie en kon zelfs zijn eigen hoofd niet meer optillen. Mijn man Ralph bleef de nachten en ik pendelde heen en weer, want thuis hadden we ook Levi.”

Op oudjaarsdag kwam een kinderarts naar het bed met een te vroege en onjuiste boodschap. Sonja: “Hij zei: ‘houd er maar rekening mee dat Jesse zwaar geestelijk en lichamelijk beperkt zal zijn en het wellicht niet overleeft.’ Onze wereld stortte in.” Twee weken later stond er een professor metabole ziekten bij het bed. Hij had nog een laatste ingeving: ‘Er is een kleine kans dat Jesse de metabole ziekte PDE heeft.’ Sonja: “Ze namen een beetje urine af en twee weken later wisten we: Jesse heeft Pyridoxine afhankelijke epilepsie (PDE).” Doordat het lichaam van een kind met PDE het aminozuur lysine wel afbreekt maar niet afvoert, ontstaat er een stapeling. Pyridoxine bindt zich hieraan, waardoor er niet voldoende pyridoxine (vitamine B6) naar de hersenen gaat. Zo  ontstaan epileptische aanvallen. Met een hoge dosering B6 is dit in de meeste gevallen te behandelen. Sonja beschrijft dit als het moment waarop ze heeft gewacht. “Zodra we begonnen met de behandeling, wist ik, ik heb eindelijk mijn kind. Ik kreeg contact met hem, het was eindelijk Jesse.”

Van links naar rechts: Sonja, Jesse, Levi en Ralph

Bakje patat
In de jaren erna groeiden de twee broers samen op. Sonja: “Jesse trok zich wel op aan Levi. Zo leerde Levi eerder lopen, en ging hij Jesse aanmoedigen om het ook te proberen.” Maar, Jesse praatte nog niet, terwijl Levi dat wel deed. Mentaal bleef Jesse wat achter. Toen de jongens 2,5 jaar waren, stelden de artsen voor dat Jesse met een streng eiwitbeperkt dieet zou starten. “Ze noemden het een experiment. Na een week met dit dieet begon Jesse opeens te praten! Zijn spel veranderde ook. We zagen meteen effect.”

“Voor Jesse moet nu alles op de weegschaal. Spontaan iets in je mond steken, kan niet. Jesse is zelf erg precies met zijn dieet, maar het wordt emotioneel  lastiger, hij is 8 jaar. Jesse ziet dat Levi meer vlees op zijn bord krijgt en dat traktaties anders moeten. Hij wil niet anders zijn dan de rest. Ik snap ook dat hij daar soms boos over wordt.” Sinds anderhalf jaar kan Jesse dankzij een Arginine supplement 10 gram meer eiwitten eten. “Dat is bijna het dubbele. Nu kan ik soms bij dat ene bakje patat zeggen: ‘doe maar, schat.’”

Levi en Jesse

Geluk
Nu gaat het goed met Jesse. De beide jongens gaan goed op school, al heeft Jesse voor alles wat meer tijd nodig dan zijn broer. “Hij heeft een prima IQ, maar zijn tempo ligt lager. Ook motorisch is hij niet zo begaafd als zijn broer. Dat komt echt voort uit de ziekte. Maar wat is het een doorzetter! Jesse laat zelfs lachend bloedprikken. Ik vergeet soms dat Jesse geen gewone gezonde jongen is.”

“We hebben geluk. Als Jesse 10 jaar eerder geboren zou zijn, was het heel anders gelopen. De urinetest om te bepalen of Jesse PDE had toen hij 4 maanden oud was, bestond nog niet zo lang. Het dieet was een experiment. Nu het Arginine supplement, waarmee hij meer eiwit mag eten. Wij maken aan den lijve mee hoeveel verschil voortdurend onderzoek naar metabole ziekten maakt.” 

“Ik ken ook de schrijnende gevallen van kinderen met een metabole ziekte waarvoor nog geen  behandeling bestaat. Daarom willen wij ook bijdragen aan meer onderzoek. Mijn man Ralph traint nu voor de marathon van Rotterdam in april. Zo’n lange race heeft Ralph nog niet gedaan. We hebben deze sportieve uitdaging verbonden aan Metakids. Onze omgeving reageert daar heel mooi op. We merken dat ze trots op Jesse en ons zijn. En dat helpt ook als steuntje in de rug in de training.” 

In het weekend van 6 en 7 april rent Ralph de Marathon van Rotterdam.

Steun zijn actie hier.

Of maak zelf een actie aan.