Carmen

Wat betekent het nu eigenlijk om een kindje met metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. Deze keer Bettina van Veen, moeder van Carmen. “Ik ben weleens van de trap gevallen van vermoeidheid.”

“Tijdens de 20-wekenecho zagen ze dat haar voetjes naar binnen stonden. Klompvoetjes was de conclusie. Daar hebben we ons ontzettend druk over gemaakt. Achteraf denken we: waren het maar klompvoetjes geweest”, zegt Bettina van Veen.

In november 2013 bevalt ze van Carmen. Haar man Andor en zij zijn dolgelukkig. Al snel na de geboorte blijkt er van alles mis te zijn. “Haar oren stonden te laag, haar vingers waren te lang en haar neusbrug was te wijd,” vertelt Bettina. “Het leek wel alsof er niets goed was aan haar. Terwijl de arts al die elementen opsomde, dacht ik; stel je niet zo aan. Carmen was met de vacuümpomp gehaald, het was toch logisch dat ze er niet helemaal ongeschonden uitgekomen was?”

Hun dochter blijkt niet te kunnen drinken en moet aan de sondevoeding. Ze wordt eindeloos onderzocht. De eerste zes weken zitten voor Andor en Bettina vol onzekerheid. Als Carmen zes weken oud is, volgt een afspraak bij één van de artsen in het VUmc. “Glunderend vertelde hij dat ze het Zellweger-syndroom heeft. Als arts was hij blijkbaar blij dat hij een diagnose kon stellen, maar die glimlach was tegenover ons onvoorstelbaar.”

Vervolgens legde hij het stel uit dat Carmen ernstig beperkt zou zijn. Ze zou slecht kunnen zien, slecht horen en waarschijnlijk nooit zelf kunnen eten. “Mijn gedachten schoten in eerste instantie naar aangepast onderwijs en hoe dat voor haar zou zijn. Meteen daarna kwam de volgende slag. Carmen zou volgens hem niet ouder worden dan 2 jaar. Bij die woorden stortte onze wereld in.”

De metabole ziekte van Carmen zorgt ervoor dat ze zichzelf langzaam vergiftigd. Er is geen behandeling mogelijk. Concreet betekent dit dat een simpel griepje haar doodziek kan maken. “Dat komt vooral door de stress die ontstaat wanneer ze bijvoorbeeld koorts krijgt. Haar lichaam weet niet goed hoe het daar op moet reageren en dan ontstaat er paniek. Die stress kan zorgen voor een hartstilstand. Ze heeft al een paar keer op het randje gebalanceerd.”

Dat legt een grote druk op het gezinsleven van Bettina en Andor. Het kan ieder moment misgaan en dat zorgt ervoor dat ze altijd alert moeten zijn. Zomaar een oppas regelen is geen optie, medische kennis is noodzakelijk. En omdat Carmen geen dag- en nachtritme heeft en weinig slaapt, zijn de nachten zwaar. “Wij slapen nauwelijks”, zegt Bettina. “Als ze wakker is, moeten we haar voortdurend in de gaten houden. Meestal is één van ons de hele nacht wakker. Ik ben weleens van de trap gevallen van de vermoeidheid.”

Carmen is vaak de hele nacht wakker. Vaak kunnen ze haar nog wel even in bed houden, maar tussen 4.00 en 6.00 uur begint altijd de dag. Na het aankleden krijgt ze eerst haar medicijnen en daarna moeten Bettina of Andor de sondevoeding klaarmaken. "Die voedingen duren ongeveer drie kwartier. Wanneer we daarmee klaar zijn hebben we ongeveer een uur 'vrije tijd' om naar buiten te gaan of wat oefeningen van de fysiotherapeut te doen. Daarna gaat Carmen slapen en krijgt ze weer medicijnen, wat fruit en weer sondevoeding. Dan hebben we weer even vrij, maar rond 18.00 krijgt ze haar avondmedicatie en moeten we weer een nieuwe sondevoeding klaarmaken. Dat is een flink programma, wat nog drukker wordt als we naar het ziekenhuis of de fysiotherapeut moeten."   

De ziekte van Carmen heeft hen veranderd, in zowel negatieve als positieve zin. “Door de zorgen en het slaapgebrek ga ik niet onwijs stralend door het leven. Tegelijk ben ik veel bewuster aan het genieten van Carmen en van ons leven samen. Andor en ik waren van die dertigers die heel carrièregericht waren. Dat is in een ander perspectief komen te staan. We genieten van de mooie momenten en vriendschappen zijn veel belangrijker geworden. En we zetten ons in voor Metakids, om aandacht te vragen voor metabole ziekten.”  

Omdat Carmen twee dagen in de week naar een medisch kinderdagverblijf gaat, kunnen ze blijven werken. “Het is heel fijn om even in een andere omgeving te zijn,’ vindt Bettina, die recruitment-marketeer bij een verzekeringsmaatschappij. “Je kunt geen jaren thuis zitten, want je weet niet hoe lang het gaat duren. In eerste instantie dachten ze dat Carmen niet ouder dan 2 zou worden, maar nu is ze opeens toch 2 jaar. Prognoses willen de artsen niet geven, al is ons wel duidelijk dat ze zomaar 5 zou kunnen worden. Tegelijk kan een longonsteking zomaar het einde betekenen.”

Dat het nu winter is, inclusief alle rondwarende griepvirussen, zorgt voor extra stress. Vorige winter lag Carmen meer in het ziekenhuis dan dat ze thuis was. “Dat is heel heftig. Al is ze dan echt een bikkel. Een stoer grietje die het allerliefste van de wereld is”, zegt Bettina met tranen in haar ogen. Ze slikt even. “Daarom is onderzoek naar metabole ziekten zo belangrijk. Dat we nu door Metakids gefinancierde medicijnen kunnen testen bij kinderen met Zellweger, is een grote stap vooruit. Dat geeft hoop voor de toekomst. Misschien niet voor Carmen, maar wel voor alle kindjes die na haar komen. Want dit verdriet gun je niemand.”