Lotte

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. Deze keer: Dennis en Marleen van Eijck, ouders van Lotte (14).  

Bij Lotte is twee dagen na haar geboorte al duidelijk dat er iets mis is. Marleen vertelt: “Toen werd ze suf, hangerig en ging ze hijgen. De verloskundige en een kinderarts wilden het nog even aankijken. Maar na een nacht waarin niemand een oog dichtdeed, door haar snelle ademhaling, zijn we naar de Eerste Hulp gegaan.” Daar weet niemand wat er aan de hand is. Het jonge gezin gaat door naar het Erasmus MC in Rotterdam waar Lotte wordt opgenomen op de intensive care Een diagnose volgt snel, want de artsen hebben toevallig vier maanden eerder hetzelfde gezien bij een ander kindje.  

Lotte heeft de metabole ziekte Propionacidemie (PA). Dit betekent dat het lichaam van Lotte afvalstoffen uit eiwitten niet kan afvoeren. Drie dagen na haar geboorte werd de ammoniakwaarde in het bloed van Lotte zo hoog, dat er ook een hersenbeschadiging optrad. Hierdoor heeft ze een lichte verstandelijke beperking. De artsen waarschuwen Dennis en Marleen, het eerste jaar van het leven van Lotte is het spannendst. Een virus kan al dodelijk zijn. “We gingen heel intens leven", zegt Marleen. "Van ieder moment wilden we genieten, want het kon ook afscheid nemen betekenen.” Na dat eerste jaar kwam er wat lucht. “Nog altijd is het heel spannend als ze ziek wordt, maar inmiddels durf ik te hopen dat ze de 50 haalt.”  

Ondanks haar hersenbeschadiging en haar beperkte energie door de metabole ziekte blijft Lotte zich ontwikkelen. In 2013 haalt ze zelfs haar zwemdiploma en inmiddels is ze een vrolijke en sportieve puber. Ze zit op het speciaal voortgezet onderwijs en krijgt veel praktijkles. In haar vrije tijd sport ze net als haar jongere zusje Juliet. Lotte zit een G-hockeyteam. Wat opvalt, is de neussonde die ze altijd in heeft. "Vanwege haar metabole ziekte moet ze zich houden aan een streng dieet en moet haar lichaam bijna voortdurend voeding binnenkrijgen. Alles moeten we tot op de gram afwegen voor de volgende 24 uur.” Teveel of te weinig voedingsstoffen, het heeft allemaal effect op Lotte. Inmiddels kan Lotte af en toe genieten van zelf iets eten. “Een blokje kaas of een rijstwafel. Dat is voor ons heel gewoon, maar zij is daar nog maar net mee begonnen. Eten mag ook gewoon leuk zijn." 

De afgelopen zomer zijn Marleen en Dennis twee keer gebeld door de oude basisschool voor chronisch zieke kinderen. Twee andere kinderen op de school met dezelfde aandoening waren overleden. Dat gegeven raakt het gezin behoorlijk. Marleen zou het liefst alle gevaren vóór zijn. Zo worden vakanties met zorg gepland, in overleg met de metabole arts. Toen vrienden in 2015 meededen aan een rally naar de Noordkaap voor Metakids, werd het gezin uitgenodigd voor een vakantie op de eindbestemming in Lapland. “Een ongelofelijke kans, maar het is nogal een uithoek. Onze metabole arts heeft het dossier van Lotte naar haar Zweedse collega gestuurd. Dat ziekenhuis heeft toen een traumahelikopter gereserveerd voor als Lotte hem nodig zou hebben. Heel bijzonder dat we echt in de wildernis vakantie mochten vieren, en dat de artsen dit mogelijk wilden maken.”  

Lotte staat op een folder van Metakids. “We merken dat mensen willen geven omdat ze ons kennen. Een vriendin zette een collectebus voor Metakids op haar bruiloft neer, dat is erg mooi. Mensen zien haar daar, dan is het gemakkelijker om te geven.”   

In december 2017 bekend is geworden dat de hielprik definitief wordt uitgebreid met nieuwe metabole ziekten, waaronder PA, is voor Dennis en Marleen hoopgevend.  “Of het Lotte geholpen zou hebben, is lastig te zeggen. Maar voor alle kinderen met een minder ernstige variant is dit geweldig nieuws."