Shiah

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. Deze keer: Steven en Martha Piqué over hun dochter Shiah (15).

Deze zomer ging het stel voor het eerst in jaren samen met de kinderen op vakantie. Een paar weken naar geboorteland Suriname en een paar weken naar Aruba. De ziekte van Shiah heeft ervoor gezorgd dat het gezin heel lang gescheiden van elkaar is geweest. Martha ging in 2005 met Shiah naar Nederland voor onderzoek, Steven en oudere dochter Machearah (19) bleven achter in Suriname.

“Reizen met Shiah is een heel karwei. Ze moet elke keer in en uit haar rolstoel getild worden als we ergens heen gaan en heeft bijna altijd last van bewegingsstoornissen. Vliegen is daarom stressvol. Gelukkig stelde het cabinepersoneel ons gerust en werden we flink in de watten gelegd. We kregen na afloop een heel lief kaartje van een steward; Shiah heeft duidelijk een paar harten veroverd.”

Te laat ontdekt

Shiah heeft de metabole ziekte Glut1-deficiëntie. Zonder behandeling sterven de hersenen van kinderen met deze ziekte steeds verder af en raken ernstige gehandicapt. “Zo ver is het bij Shiah gelukkig niet gekomen”, vertelt Martha. “Door een strikt koolhydraat-arm dieet en preparaten blijft haar gezondheid stabiel. Helaas is er te laat ontdekt dat ze metabole ziekte heeft.” Dat komt volgens het stel door de haperende gezondheidszorg in Suriname. Steven: “Haar ontwikkeling bleef achter, dat was snel duidelijk. Shiah kreeg na de geboorte stuiptrekkingen en bij het leren lopen bleef ze maar vallen. Dat ging zodoor, tot haar vierde. Toen dachten we: dit klopt echt niet. De doctoren hebben ons al die tijd van het kastje naar de muur gestuurd en wilden geen grondig onderzoek doen. Wij wilden maar één ding, en dat is een MRI-scan laten maken. Dat kon wel in Nederland.”

Het was de toenmalige werkgever van Steven die te hulp schoot en de reis bekostigde. In oktober 2005 vloog Martha met Shiah naar Nederland voor onderzoek in het AMC. Om er daar gauw achter te komen wat haar mankeert. Helaas had de ziekte toen al de kans gehad om haar hersenen aan te tasten. Ze zal nooit meer goed kunnen lopen en praten. "En ze heeft het verstandelijke vermogen van een kind van drie. We proberen haar ontwikkeling zo goed en lang mogelijk te stimuleren. Ze is in goede handen op een school voor speciaal onderwijs,” zegt Martha. Steven: “Ze leert er zelf te eten, met gebaren te communiceren en ze kijken of ze licht 'werk' kan doen. Ze helpt onder andere mee doeken te vouwen. Over twee jaar is Shiah volwassen en gaat ze naar een dagbesteding. We zullen haar verder los gaan laten.”

Leven in uitersten

Het leven met metabole ziekte is volgens Steven en Martha leven in uitersten. Shiah heeft wel degelijk een eigen willetje, zeker sinds ze aan het puberen is. Steven: “Ze weet wie haar vader en moeder is en herkent jou de volgende keer als je langs komt. Tegelijk vraag je je af: ‘Heeft Shiah door dat ze leeft? Is ze zich er bewust van als ze jarig is en er slingers in de huiskamer hangen?” Martha: “Ze kan heel stoïcijns zijn. Dan moet we haar met alle macht samen van de bank in de rolstoel of haar looprek tillen. Wij worden ook ouder en kunnen dit niet blijven doen. Machearah woont nog thuis en wast Shiah iedere ochtend. Maar vroeg of laat zullen we een tillift nodig hebben.”

Toch zijn ze niet somber over de toekomst. Steven: “Machearah en ik konden in 2005 niet meteen mee naar Nederland. Maar sinds drie jaar zijn we compleet. Ik wilde in Nederland graag direct gaan werken en dat is gelukt. Zodat Martha zich volledig kan richten op Shiah en zichzelf. Acht jaar heeft ze het alleen moeten doen.” Martha: “We willen het leven met Shiah zo leuk mogelijk maken en volop genieten van wat er wel is. Maar soms denken we, waarom gebeurt het niet met ons, maar met haar? Daarom is het zo belangrijk wat Metakids doet. Met meer onderzoek en betere zorg kunnen kinderen als Shiah sneller worden behandeld en een veel beter perspectief krijgen.”