Er zijn meer dan 1.000 metabole ziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Metabole ziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Hoe het werkt

Bij een metabole ziekte (ook wel stofwisselingsziekte genoemd) gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, als gevolg.

Symptomen

Er zijn veel verschillende metabole ziekten en de symptomen zijn heel divers. Hiernaast kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.
Een belangrijk symptoom is achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden: een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet, of plotseling niet meer goed kan lopen. Overige symptomen zijn: (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen, bewegingsstoornissen, spierzwakte, groeiachterstand, onverklaarbare sufheid/vermoeidheid, hartfalen of leverfalen, epilepsie en coma.

Foutjes op genen

Iedereen kan een metabole ziekte krijgen. Een kind met een metabole ziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een metabole ziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op metabole ziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

Hielprik voor snelle diagnose

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal metabole ziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen. Alleen enkele metabole ziekten waarvoor een behandeling is, worden getest via de hielprik.
De hielprik test momenteel op 17 metabole ziekten. De komende jaren wordt dit uitgebreid naar 27 varianten. Dit is goed, maar nog lang niet genoeg als je bedenkt dat er ruim 1000 verschillende metabole ziekten zijn.

Hoop

Voor de meeste kinderen met een metabole ziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 30 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te overlijden aan een metabole ziekte. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens!

“Met voldoende geld kunnen we vrijwel alle metabole ziekten in 2045 behandelbaar maken”