Myrthe

Wat betekent het om een kind te hebben met een metabole ziekte? Marit Kuyper en Wybo Jan Haan vertellen in dit videoportret en het bijbehorende verhaal over de grote impact die de metabole ziekte van Myrthe op hun gezin heeft.

Ze dronk goed en zag er normaal uit. In alles leek Myrthe een gezonde baby. Ze had wat last van reflux, maar dat hebben wel meer baby’s. Dat ze niet goed bleek te groeien was vervelend, maar echt zorgen maakten Wybo Jan Haan en Marit Kuyper zich niet. “Zelfs toen we uiteindelijk in het ziekenhuis terecht kwamen en er een batterij aan artsen op Myrthe afkwam, viel bij mij het kwartje niet meteen. Deze checks zijn vooral voor de zekerheid, dacht ik.”

Twee dagen na die onderzoeken volgt de diagnose. Aan het gezicht van de dokter ziet Marit meteen dat het ernst is. “We hebben gevraagd of we nog even mochten wachten. Heel bewust hebben we samen Myrthe in bad gedaan en geknuffeld. Ik wilde dat nog even onwetend doen.” In het daaropvolgende gesprek wordt duidelijk dat één van de artsen tijdens het onderzoek al meteen een vermoeden had. Haar ingetrokken tepels, lange vingers en andere vetverdeling bij de heupen zijn los van elkaar niet opvallend, maar in combinatie wel. Myrthe blijkt de metabole ziekte CDG-1a te hebben. “Wybo Jan vroeg: wat houdt dat in? De arts vertelde dat ze zwaar gehandicapt zou zijn en niet oud zou worden. Dat was zo’n harde diagnose, we waren totaal in shock.”

"Dat was zo’n harde diagnose, we waren totaal in shock."


Behandeling is er niet. Marit: “Het droombeeld dat wij hadden van een fijn gezinnetje, viel totaal weg. Ons pasgeboren kindje was doodziek en omdat haar ziekte erfelijk was, zou het nog maar de vraag zijn of er ooit een broertje of zusje voor Myrthe zou komen."

Inmiddels is Myrthe bijna zes jaar. Nog altijd is haar toekomst onduidelijk. Ze kan niet praten, zelfstandig staan, zitten of eten. Ze heeft last van epilepsie-aanvallen, al is dat door de juiste medicijnen sterk verminderd. Nog altijd heeft ze 24 uur per dag zorg nodig. Zeven keer per dag krijgt ze medicijnen en continu heeft ze sondevoeding, waarbij regelmatig wat mis gaat en snelle actie nodig is. Daarbij is ze vatbaar voor virussen en kan een simpel griepje levensbedreigend zijn. Myrthe heeft om die reden in 2012 bijvoorbeeld bijna een jaar in het ziekenhuis gelegen. “Die wetenschap en ervaring zorgt ervoor dat we altijd aan het checken zijn. Heeft iemand een beginnend griepje? Dan gaat de afspraak niet door. En heerst er griep op het kinderdagverblijf van de andere meiden? Dan blijven zij een dagje thuis.”

Want hoewel het beeld van een gezinnetje na de harde diagnose in eerste instantie uiteenviel, hebben Wybo Jan en Marit inmiddels nog twee - gezonde - dochters. Philine van 3 en Nore van 1. “We wisten dat de kans één op vier was dat een volgend kindje ook de ziekte zou hebben, maar met behulp van de artsen konden we dat vroeg laten nakijken. Eén zwangerschap hebben we om die reden helaas vroegtijdig moeten afbreken, maar gelukkig konden Philine en Nore gezond geboren worden. Daar zijn we ontzettend dankbaar voor.



"Zo weinig mensen realiseren zich hoeveel kinderen hier aan overlijden."


Over de toekomst van Myrthe wil ze niet te veel nadenken. Ook omdat artsen er maar weinig over kunnen zeggen. Samen met Wybo Jan probeert ze bij de dag te leven en te genieten van Myrthe. “Ze is ondanks haar beperkingen een heel vrolijk meisje met een eigen willetje. Ze kan goed zelf met haar rolstoel rijden en verrast ons nog vaak door bijvoorbeeld heel snel bepaalde gebaren te begrijpen. Ook is ze dol op haar zusjes.”

Marit hoopt dat metabole ziekten bekender worden. “Zo weinig mensen realiseren zich hoeveel kinderen hier aan overlijden. Hoe meer bekendheid, hoe meer geld er zal zijn voor Metakids en dus voor onderzoek. Zodat artsen voor steeds meer metabole ziekten een behandelmethode vinden. Voor Myrthe komt dat misschien te laat, maar het zou mooi zijn als andere ouders deze pijn wordt bespaard.”