15 mei 2020

Door een algoritme kan nu automatisch worden gezocht naar metabole ziekten in een druppel bloed of hersenvocht, belangrijk bij een snelle opsporing van metabole ziekten. Het algoritme is ontwikkeld door Hanneke Haijes-Siepel, aan het UMC Utrecht. Haar promotieonderzoek is mede dankzij donateurs van Metakids tot stand gekomen.

Bij het vermoeden van een metabole ziekte wordt veel data verzameld uit bloed of plasma. Het onderzoeken van deze data was tot nu toe erg arbeidsintensief. Door het algoritme in de data te laten zoeken, kunnen alvast 44 metabole ziekten worden gevonden of uitgesloten.

Van levensbelang

Wanneer kinderartsen een metabole ziekte vermoeden bij een kind, is een snelle diagnose van levensbelang. Want: hoe langer een ziekte onbehandeld blijft, hoe meer schade deze kan aanrichten in het lichaam van het kind.

Promotie

De promotie van Hanneke Haijes-Siepel met de titel ‘Belangrijke inzichten uit schijnbaar onopvallende details: inzicht krijgen in de ziektemechanismen van metabole ziekten door het diepgaand in kaart brengen van het metabole fenotype’, vond op donderdag 14 mei online plaats. Meer over het proefschrift bij UMC Utrecht.