7 mei 2020

Hoogleraar moleculaire neurogenetica prof. Hans van Bokhoven (Radboudumc) is sinds begin 2020 lid van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) van Metakids. Deze WAR beoordeelt elke ingediende onderzoeksaanvraag.

Waarom bent u toegetreden tot de Wetenschappelijke Adviesraad?
“Mijn primaire onderzoeksgebied is genetica, specifiek: neurogenetica. Dat gaat over mutaties in het DNA die gevolgen hebben voor de hersenen en het gedrag van patiënten. In genetica gebeurt momenteel erg veel en bij de WAR ontstond een behoefte aan een persoon die daar veel vanaf weet. Ik heb veel zin om mijn steentje bij te dragen.”

Heeft u in uw werk ook te maken met metabole ziekten?
“Vrijwel alle metabole ziekten hebben een genetische grondslag en hebben vaak gevolgen voor de hersenen en het gedrag. In het RadboudUMC werken de onderzoeksgebieden genetica en metabolisme daarom veel samen. Dat is enorm boeiend. Want: een foutje op een gen vinden is één, maar écht begrijpen hoe dit effect heeft op de metabole processen in het lichaam, is nodig om te kunnen behandelen. We kwamen er bijvoorbeeld achter dat er maar liefst 15 verschillende mutaties zijn op genen, die allemaal leiden tot eenzelfde ziektebeeld, in de glycolyseringsziekten. Veel van hen kunnen baat hebben bij een soortgelijke behandeling.”

Genetica maakt een explosieve groei door.

Wat gaat u doen in de WAR?
“Ik ga met de andere leden letten op de kwaliteit van het onderzoek dat wordt ingediend. Ook is belangrijk of de doelstellingen van het onderzoek relevant zijn voor zo breed mogelijke oplossing in het metabole veld en voor de doelstellingen van Metakids, het behandelbaar maken van zoveel mogelijk metabole ziekten. Wat is de verwachte impact ervan op meerdere behandelingen? En in hoeverre in het onderzoek uniek en wordt het niet al elders in de wereld uitgevoerd? Met die vragen beoordelen we alle onderzoeksaanvragen en daarover geven we bindend advies aan het bestuur van Metakids.”

Zijn er ontwikkelingen die u hoopvol stemmen in onderzoek naar metabole ziekten?
“Genetica maakt een explosieve groei door. Dat is in eerste plaats heel goed voor de diagnostiek van metabole ziekten. We kunnen nu steeds beter en sneller diagnoses stellen van metabole ziekten. Maar, er zijn hier ook nog veel stappen te zetten. Tot mijn genoegen zie ik ook dat die groei doorgaat naar therapie, behandelingen. Nu is het zaak om interventies te ontwikkelen: Wanneer een kind een metabole ziekte heeft, kunnen we nu steeds vaker met supplementen en medicatie ingrijpen op de ‘metabole pathways’, de reeks aan chemische reacties die door metabole ziekten worden veroorzaakt. Er liggen zo nu meer en betere kansen voor behandeling.”

“Ook verwacht ik veel van CRISPR-CAS techniek: een heel precies gereedschap om DNA aan te passen, dat kun je doen om bepaalde genetische fouten te repareren. De toekomst stemt me hoopvol: er wordt steeds maar weer vooruitgang geboekt, 25 jaar geleden had ik dat niet gedacht. Daar word ik wel enthousiast van.”

Wat is het belang van een organisatie zoals Metakids?
“Academisch onderzoek naar metabole ziekten blijft nodig. Het wordt vaak als  veel verschillende, zeldzame aandoeningen gezien. Voor bedrijven is het daarom minder  interessant om onderzoek naar oplossingen voor deze ziekten te doen. Het vroege onderzoek zal dus veelal in academische setting zijn Daarom is het goed dat Metakids er is, om geld in te zamelen in te zamelen voor dit onderzoek, en om deze groep kinderen onder de aandacht te brengen.”