3 maart 2020

Per 1 maart krijgen ouders altijd bericht over de uitslag van de hielprik van hun baby, ook wanneer de uitslag goed is.

Eerder werden ouders alleen geïnformeerd als er een afwijkende uitslag was; dat één van de 17 metabole – of 5 andere erfelijke ziekten gevonden was in het bloed. Dit verandert: vanaf nu worden alle ouders geïnformeerd door het RIVM. Bij een goede uitslag heet dit het Bericht Goede Uitslag (BGU). Deze uitslag volgt binnen 5 weken na de prik.

De hielprikscreening toetst, aan de hand van enkele druppels bloed uit de hiel, of een pasgeboren baby een van 22 ernstige erfelijke ziekten heeft. Als dit het geval is, spreekt het RIVM van een ‘afwijkende uitslag’ en neemt de huisarts contact op met de ouders. Bij een metabole ziekte betekent dit meestal vervolgonderzoek in een academisch ziekenhuis.

17 metabole ziekten
De hielprikscreening toetst slechts 17 van de meer dan 1.000 metabole ziekten. De ziekten die via de hielprik worden opgespoord zijn die ziekten waarvoor een vroegtijdige behandeling bestaat en waarbij dus (verdere) schade aan organen kan worden voorkomen. De Nederlandse overheid wil de komende jaren het aantal metabole ziekten in de hielprik uitbreiden naar 27.

Geen garantie
Artsen schatten dat slechts één op de acht kinderen met een metabole ziekte wordt gevonden door de hielprik. Voor veel te veel kinderen komt de diagnose pas veel later, wanneer de metabole ziekte al schade heeft kunnen toebrengen aan het lichaam en hersenen van het kind. Metakids pleit ervoor om haast te maken met het toevoegen van meer metabole ziekten aan de hielprik, zodat meer kinderen een kans krijgen om gezond op te groeien.

Meer over de uitslag van de hielprik bij het RIVM.