Ze heeft drie grote broers die dol op haar zijn. Maar het leven van Vera Poos, met de metabole ziekte Zellweger, is zwaar. Haar ouders en broers vertellen over de impact.

“Ik kan best even de was ophalen, maar moet dan wel weer snel terug zijn. Want eigenlijk kan Vera niet meer dan een paar seconden alleen zijn”, vertelt moeder Anja Poos. “Er is altijd het risico dat ze in shock raakt, dan moet je er snel bij zijn. Als ik haar dan niet binnen tien minuten een injectie geef, kan ze overlijden.”

Het is niet de enige zorg die Anja en haar man Marco hebben. Vera heeft 24 uur per dag zorg nodig. “Wij slapen vaak ’s nachts niet. Vera zit aan de zuurstoftank en regelmatig ontstaat er een knik in de slang, dan moeten we direct handelen.”

Het is loodzwaar, vindt Anja. Maar de gedachten aan de komende jaren doen nog meer pijn. Vera zal namelijk niet volwassen worden. “Wij genieten van haar zolang het kan.” Ondanks de zorg en het verdriet willen Anja, Marco en hun zoons Christiaan, Sander en Jurgen het leven van Vera zo mooi mogelijk maken. “We genieten ervan om met haar te spelen en knuffelen. Voor zolang als het duurt.”

Dramatische diagnose

Anja weet het nog goed. Vera wordt gezond geboren en alles lijkt goed te gaan. Als Vera een paar weken oud is, zit Anja met Marco op de bank. “Wat een geluk, zei ik tegen hem. We hebben vier gezonde kinderen gekregen. Een dag later zaten we met haar in het ziekenhuis…”

Een periode van onderzoek en verkeerde diagnoses volgt voor een meisje dat inmiddels doodziek is door vele epilepsieaanvallen en een vergrote lever. Na tien maanden volgt de diagnose: Zellweger, een erfelijke metabole ziekte. Veel kinderen met dit syndroom overlijden al in hun eerste levensjaar. “Toen we dat hoorden, stond onze hele wereld op z’n kop.”

“Het is verschrikkelijk dat er zo weinig aandacht is voor metabole ziekten”

Achteruitgang

Vera is doof, verstandelijk en lichamelijk beperkt, heeft ’s avonds en ’s nachts voeding nodig en kan niet goed meer zien. Toch ontwikkelt ze zich de eerste jaren. Als ze 3,5 jaar oud is, begint ze met lopen. Het gezin kan met haar communiceren via voorwerpen. Vier jaar lang leert ze steeds meer dingen, totdat ze 7 jaar oud is. “Haar bewegingen werden minder goed”, herinnert Anja zich. “En de arts bevestigde ons vermoeden; vanaf dat moment zou Vera alleen maar achteruitgaan. Dan weet je: het einde is in zicht, maar hoe en wanneer is de vraag.”

De onzekerheid is slopend. Niemand kan precies zeggen hoe deze metabole ziekte zich bij Vera zal ontwikkelen. Ze reageert nog maar zelden op de voorwerpen. Anja hoopt dat haar dochter zelf zo min mogelijk last heeft van de achteruitgang. Samen doen zij er alles aan om het Vera zo comfortabel mogelijk te maken.

Bekendheid metabole ziekten

“Wij geloven dat Vera niet zomaar bij ons is gekomen. Het is verschrikkelijk dat er in Nederland zo weinig aandacht is voor metabole ziekten. Daarom zetten wij ons in voor Metakids. Met sponsoracties, benefietwedstrijden; alles wat we maar kunnen bedenken. Wij willen dat iedereen metabole ziekten kent en dat het onderzoek blijft doorgaan. Voor Vera is dit te laat, maar ik wil alle andere ouders van een kindje met een metabole ziekte – nu of in de toekomst – dit leed besparen!”