Onderzoek

Dankzij donateurs kon Metakids in 2018 meerdere onderzoeken naar metabole ziekten financieren.

In totaal verdeelde Metakids in 2018 850.000 euro onder de onderzoeken. De gekozen onderzoeken richten zich zowel op de diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten. Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:    

  1. Dr. Sabine Fuchs (UMC Utrecht) onderzoekt diverse lever-gerelateerde metabole ziekten via zelf ontwikkelde mini-levertjes (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door de VriendenLoterij. € 388.829 

  2. Dr. Jaap-Jan Boelens (UMC Utrecht) doet onderzoek naar perifere neuropathie bij MLD (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door de Pien en Hein Stichting. € 109.764 

  3. Dr. Nicole Wolf (VUMC) doet onderzoek naar lysosomale wittestofziekten (zie artikel). € 64.169 

  4. Dr. Judith Jans (UMC Utrecht) doet onderzoek naar de inbedding van de genetisch-metabole diagnostiek in de zorg (zie artikel). € 197.444 

  5. Dr. Clara van Karnebeek (AMC) ontwikkelt een landelijk raamwerk voor geïntegreerde -omics-analyse voor efficiënte identificatie van genetisch metabole ziekten. Dit onderzoek is medegefinancierd door de Theo Janssen Stichting. €90.000  

 In 2017 maakte Metakids dankzij donateurs en actienemers tien verschillende onderzoeken mogelijk. Lees hier welke onderzoeken dit zijn.