Onderzoek ook van levensbelang voor anderen

Twee onderzoeken van internist/endocrinoloog Onno Holleboom en zijn team (Amsterdam UMC) naar metabole ziekten geven inzichten voor de behandeling van welvaartziekten zoals hart- en vaatziekten en diabetes mellitus type 2.

“We onderzoeken de versuikering in eiwitten bij patiënten met de metabole ziekte CDG type 1. Die versuikering is van belang voor hoe hoog je cholesterol wordt. Ook onderzoeken we, dankzij een grant van Metakids sinds 2016, patiënten met de metabole ziekten TMEM199-CDG en CCDC115-CDG. Bij tieners met deze aandoeningen zien we soms al ernstige leververvetting en ontsteking, bij sommigen zo ernstig dat zij op een bepaald moment een ingrijpende levertransplantatie moeten ondergaan. Dankzij de grant van Metakids hebben we verschillende modellen kunnen ontwikkelen om de regulatie van dit proces beter te doorgronden. Zo kunnen we de ziekte nabootsen, de ziektemechanismen onderzoeken en mogelijke medicijnen testen.”

Groeiend probleem
In de onderzoeken werkt het team in Amsterdam samen met onderzoekers van het RadboudUMC in Nijmegen. De resultaten hiervan kan het team nu vertalen naar een veel grotere groep mensen. “De leververvetting die we bij TMEM199-CDG en CCDC115-CDG zien, observeren we ook bij steeds meer mensen die lang last hebben van overgewicht en diabetes mellitus type 2. In de VS wordt deze leverziekte nu de belangrijkste reden voor een levertransplantatie. Een groeiend probleem waar helaas nog geen medicijnen of behandelingen voor bestaan. Wereldwijd wordt aan alle kanten hard gezocht naar een behandeling, maar nog niet vanuit deze invalshoek.”

Brede interesse
Het onderzoek naar CDG type 1 werd gepubliceerd in Circulation, een wetenschappelijk tijdschrift voor cardiologen. “Want onze inzichten voor deze relatief kleine groep patiënten met een metabole ziekte geven nieuwe kennis over de cholesterolhuishouding, die nauw verband houdt met het risico op hart- en vaatziekten. Meestal blijven dit soort onderzoeken alleen zichtbaar in het metabole veld. Maar er is steeds meer interesse uit de bredere medische wereld voor metabool onderzoek.”

In mei ontving Holleboom de Amsterdam UMC Fellowship Award 2018-2019 ter waarde van 750.000,00 euro. Hiermee kan hij het onderzoek voortzetten dat hij, mede dankzij donateurs van Metakids, is begonnen.