Onderzoek: hielprikscreening voor MCADD werkt goed

De toevoeging van de metabole ziekte MCADD aan de Nederlandse hielprikscreening in 2007 bleek een geslaagde stap, concluderen onderzoekers in het metabole veld in een landelijke studie.

Men keek naar de gegevens van alle kinderen die tussen 2007 en 2015 geboren werden en de diagnose MCADD (Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Deficiëntie) kregen. Hieruit bleek dat deze metabole ziekte vaker voorkomt dan verwacht (1 op de 8.300) en de screening voor 99% werkt. Dankzij de snelle opsporing met de hielprik kon bij deze kinderen meteen met een behandeling worden gestart.

Helaas zijn er in deze periode toch 3 pasgeboren baby’s overleden aan de ziekte. Zij waren 2 en 3 dagen oud, bij hen was de hielprik nog niet uitgevoerd. Dertien pasgeboren baby’s die al klachten hadden voordat zij de hielprik kregen, konden worden behandeld omdat zij al een oudere broer of zus hadden met de erfelijke aandoening. 

In een kwart van alle gevallen hebben de kinderen een milde vorm van MCADD, zij hebben geen ziekteverschijnselen. De onderzoekers deden aanbevelingen om de hielprikscreening voor deze ziekte verder te verbeteren. Bij de metabole ziekte MCADD is het belangrijk dat patiënten zeer regelmatig eten. Kinderen met deze ziekte volgen een dieet met weinig vet en relatief veel koolhydraten. 

Meer bij VKS