Tien belangrijke onderzoeken van start dankzij Metakids

Het is weer zo ver: de subsidieaanvragen zijn toegekend. Dankzij uw steun kan Metakids ook dit jaar meerdere onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. We verdelen een bedrag van € 381.198, totaal aan tien onderzoeken verdeeld over vijf metabole onderzoekscentra.

Het is weer zo ver: de subsidieaanvragen zijn toegekend. Dankzij uw steun kan Metakids ook dit jaar meerdere onderzoeken naar metabole ziekten laten plaatsvinden. We verdelen een bedrag van € 381.198, totaal aan tien onderzoeken verdeeld over vijf metabole onderzoekscentra. Nog nooit kenden we zoveel geld en zoveel onderzoeken tegelijk toe. Daar zijn we erg trots op!

De onderzoeken richten zich zowel op de behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten met een metabole ziekte. Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

1.     Nicole Wolf (VUmc) € 48.225
Wil met recent operationele laboratoriumbepalingen meer inzicht in witte stofaandoeningen verkrijgen. Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.

2.     Pim Pijnappel (Erasmus MC) € 64.021
Gaat een nieuwe therapie opzetten voor de ziekte van Pompe door de meest voorkomende erfelijke fout bij deze metabole ziekte te corrigeren.

3.     Mike Gerards (Maastricht UMC) € 58.300
Onderzoekt hoe de diagnostiek voor patiënten met mitochondriële aandoeningen verbeterd kan worden.

4.     Marjolein van de Boogert (AMC) € 50.000
Gaat op zoek naar nieuwe inzichten in de cholesterolhuishouding van patiënten met de metabole leverziekte NGLY1-deficiëntie. Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.

5.     Francjan van Spronsen (UMCG) € 39.072
Gaat op zoek naar een verfijning van de therapie voor patiënten met de metabole ziekte Tyrosinemie Type 1, voor verbetering van hun kwaliteit van leven.

6.     Mirjam Langeveld (Erasmus MC) € 11.069
Ontwikkelt een website (INVEST) als instrument waarmee het metabole behandelingsveld zich verder kan profileren.

7.     Terry Derks (UMCG) € 20.000
In deze studie wordt getest of patiënten met de metabole ziekte GSD IIIa baat hebben bij de inname van ketonendrank. 

8.     Annet Bosch (AMC)  € 47.011     
Gaat op zoek naar een betere prognose en behandeling op maat van de metabole ziekte Galactosemie door een grote groep patiënten met deze ziekte te onderzoeken.

9.     Klary Niezen-Koning (UMCG) € 22.500
Onderzoekt welke rol gezonde voedingsmiddelen spelen voor kinderen met MCADD, een metabole ziekte waarbij vetten niet goed door het lichaam worden afgebroken. Dit onderzoek is medegefinancierd door het ING Nederland Fonds.

10.  Clara van Karnebeek (AMC) € 21.000
Ontwikkelt de Nederlandse app Suite, ter ondersteuning van een metabool dieet voor erfelijke metabole ziekten. Dit onderzoek is medegefinancierd door Nutricia Advanced Medical Nutrition.

Wij feliciteren de artsen en onderzoekers die aan de slag kunnen en wensen hen veel succes. Vanuit Metakids danken wij iedereen die dit mogelijk heeft gemaakt. De donateurs, de sponsors en de vele, vele vrijwilligers. Samen komen we stap voor stap dichter bij het behandelbaar maken van metabole ziekten.