RTL Live

Arts/onderzoeker Sabine Fuchs (UMC Utrecht) en ouder Dagmar van Dijk waren te gast in de studio van RTL Live en vertelden over Metakids.

Bekijk hier de video. 

Er zijn ongeveer 600 verschillende soorten metabole ziekten ook wel stofwisselingsziekten. Bij kinderen met een metabole ziekte gaat er iets mis in de chemisch processen van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Daardoor takelen deze kinderen verstandelijk en lichamelijk af. Ze worden doof of blind, raken verlamd, dement of overlijden voor hun 18e.   

Moeder Dagmar weet hoe het is om te leven met metabole ziekten. Haar jongste en oudste zoontje hebben allebei een metabole ziekte (Glut1 deficiëntie). Glucose die je uit je voeding haalt wordt normaal gesproken naar de hersens getransporteerd. Die transporter werkt bij Tjebbe en Jolle niet of niet goed. Bij Tjebbe (9) werd dat niet meteen ontdekt, waardoor hij een verstandelijke beperking ontwikkelde. Jolle (5) kon meteen na de geboorte op een speciaal dieet gezet worden en bleef daardoor ook geestelijk gezond. In het dagelijks leven betekent dat vooral dat het gezin altijd bezig is met wegen. Vijf keer per dag drinken de jongens een vet-emulsie en de rest van hun voedsel wordt altijd afgewogen, zodat ze niet teveel koolhydraten binnen krijgen.

Tjebbe en Jolle volgen een streng dieet, maar die is helaas niet voor elke metabole patiënt de oplossing. In dit geval kunnen zij met een strikt dieet en medicatie een ‘normaal’ leven leiden, maar voor veel kinderen is er geen behandeling beschikbaar. De helft van de kinderen raakt verstandelijk en lichamelijk gehandicapt en/of overlijden voor hun 18e, wat een enorme impact heeft op het kind en gezin.

Metakids
Metakids financiert onderzoek om de metabole ziekten behandelbaar te maken. Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekte binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zal zijn. Sinds een paar jaar kunnen onderzoekers van het Medisch Centrum Utrecht stamcellen uit de lever in het laboratorium opkweken tot minilevers. Via de lever kunnen vrijwel alle metabole ziekten worden opgespoord en onderzocht. Met deze mini-levertjes bestuderen zij de ziekte in het laboratorium. Zo kunnen ze nieuwe behandelingen op maat voor de patiëntjes ontwikkelen, zonder ze extra te belasten.

Mede dankzij de deelnemers van de VriendenLoterij wordt een internationale bio-databank opgezet en verwachten onderzoekers de komende drie jaar voor vijftig metabole ziekten een behandeling te vinden. Deze ontwikkeling kan ontzettend veel gaan betekenen voor deze kinderen.

Wil jij het onderzoek naar metabole ziekten steunen om het in de toekomst te kunnen genezen? Klik dan op onderstaande button en speel mee met de VriendenLoterij.

Bron: RTL