'Ik verwacht veel van de toekomst'

Dankzij de steun van vele donateurs kan Metakids in 2018 meerdere onderzoeken laten plaatsvinden. We verdeelden een recordbedrag van 850.206 euro over vijf onderzoeken. Eén hiervan is het onderzoek van arts/onderzoeker Nicole Wolf (Amsterdam UMC).

Nicole Wolf - Foto: Maarten Delobel

Onderzoek: dr. Nicole Wolf doet onderzoek naar lysosomale wittestofziekten.

Wat ga je doen?

“We gaan onderzoeken hoe twee metabole ziekten, lysosomale wittestofziekten, werken in zebravisjes. Lysosomen zijn stukjes van cellen waar eiwitten naar bepaalde plekken worden vervoerd, maar ook afvalstoffen worden afgebroken. Bij kinderen met een stapelingsziekte zoals MLD, gebeurt het afbreken van bepaalde stofjes niet goed. We gaan ook een andere, net ontdekte, metabole ziekte onderzoeken. Hierbij verwachten we dat de transportfunctie niet goed werkt. Zo hopen we dat we meer zullen begrijpen over hoe deze twee ziekten werken. Pas als we weten hoe een ziekte werkt, kunnen we een behandeling zoeken. Voor vroege MLD bestaat een behandeling, maar deze is erg ingrijpend.”

Hoe ga je dit aanpakken?

“In medisch onderzoek worden vaak muizen gebruikt, maar dit werkt lang niet altijd goed bij metabole ziekten. In samenwerking met collega’s in Rotterdam gaan we daarom aan de slag met zebravisjes. Deze worden al vaker gebruikt om andere metabole ziekten te onderzoeken. We kweken deze visjes al met het genetisch defect voor dit onderzoek. Na enkele maanden kunnen wij de visjes onderzoeken op de werking en effecten van de ziekte.”

Waarom is dit belangrijk?

“Ziekten zoals MLD begrijpen wij nog niet genoeg. We vermoeden dat bij MLD ontstekingsmechanismen een veel grotere rol spelen dan we nu weten, naast het feit dat er stofjes opstapelen in een cel. Door dit te testen met  zebravisjes, komen we steeds dichter bij het begrijpen van de ziekte en daarmee ook bij de behandeling ervan. Voor de gezinnen die getroffen worden door deze slopende neurologische ziekten is dat van levensbelang.”

Hoe kijk je naar de toekomst voor kinderen met een metabole ziekte?

“We hebben onlangs een familiebijeenkomst gehad met patiënten van een aantal metabole ziekten en hun families. Zes jaar geleden konden wij bijvoorbeeld de helft van de patiënten met een bepaalde groep metabole ziekten (hypomyelinisatie) geen diagnose geven. Inmiddels kunnen we dat voor 90 procent wel. We zien dus wel vooruitgang, en dat verwacht ik in de toekomst nog veel meer. Vooral als het gaat om een betere behandeling.”

Hoe belangrijk is Metakids hierbij?

“Metakids is van groot belang voor dit onderzoek. Zonder Metakids kunnen wij dit niet doen, omdat wij ons richten op een klein stukje van de ingewikkelde ziektebeelden in metabole ziekten. Metakids ziet en stimuleert ook onze samenwerking met anderen, zoals in dit onderzoek met zebravisjes. Die samenwerking is van belang om innovatief onderzoek te kunnen doen.”