‘MLD moet in de hielprikscreening komen’

Dankzij de steun van vele donateurs kan Metakids in 2018 meerdere onderzoeken laten plaatsvinden. We verdeelden een recordbedrag van 850.206 euro over vijf onderzoeken. Eén daarvan is een onderzoek naar MLD van Dr. Jaap Jan Boelens (UMC Utrecht en Prinses Maxima Centrum). Bij dit onderzoek werkt hij samen met Dr. Nicole Wolf (Amsterdam UMC).

Onderzoek: Kinderarts–oncoloog / immunoloog Jaap Jan Boelens onderzoekt de perifere neuropathie bij MLD.  

Wat is de kernvraag van je onderzoek?   

“MLD is een verschrikkelijke, snel progressieve neurologische metabole ziekte. Je hebt het vanaf de geboorte, maar het openbaart zich niet meteen. Kinderen worden ogenschijnlijk gezond geboren, maar gaan op een zeker moment opeens achteruit. Als het dan ontdekt wordt, is het vaak al te laat. Zo overleed Olivier en zijn Tess en Hein ernstig ziek. Toen de ziekte bij Hein werd ontdekt, werd ook zijn zusje Pien getest. Zij bleek ook MLD te hebben, maar nog niet in de vergevorderde vorm. Bij haar was nog behandeling mogelijk, in haar geval een beenmergtransplantatie. Dat is samen met gentherapie de enige behandelmogelijkheid die nu bestaat. Maar die behandeling is nog niet perfect.” 

Wat bedoel je daarmee? 

“De behandeling is effectief op korte termijn, maar op lange termijn (soms pas na jaren) ontstaat er vaak restziekte. Als artsen geloven we dat we die achteruitgang kunnen voorspellen via bloedmarkers. Als we dat kunnen, kunnen we vroeg beoordelen welke behandelmethoden werken.” 

Maar het grote probleem bij MLD, te late ontdekking, los je er niet mee op toch?  

“Nee, dat klopt. Daarom geloof ik dat MLD in de hielprikscreening zou moeten komen. Voor MPS-1 (ziekte van Hurler) en X-gebonden Adrenoleukodystrofie gaat dat nu gebeuren en die ziekten kun je een beetje met elkaar vergelijken. Het is technisch bovendien mogelijk om MLD al in de hielprik te screenen. Vanuit de overheid moet er een reële behandeling zijn. Ik denk dat er voldoende data is om aan te tonen dat die reële behandelingsoptie er is voor MLD. Als je weet dat een kind bij de geboorte MLD heeft, dan kun je namelijk op twee maanden transplanteren (met donorstamcellen of genetisch gecorrigeerde eigen stamcellen; dit is binnenkort ook in Nederland beschikbaar, maar nog experimenteel). De kans is dan veel groter dat het kind dan ziektevrij blijft. Nu nog een sterke lobby die dit voor elkaar wil boksen.”  

In hoeverre helpt jouw onderzoek kinderen met MLD?  

“Wij hopen er voor te zorgen dat kinderen en volwassenen met MLD na een beenmergtransplantatie (of gentherapie) geen restziekte houden. En dus niet rolstoelafhankelijk worden. Als dat lukt - wat we verwachten - zou dat een grote doorbraak zijn.”