‘Wij willen 50 patiëntjes een diagnose geven’

Dankzij de steun van vele donateurs kan Metakids in 2018 meerdere onderzoeken laten plaatsvinden. We verdeelden een recordbedrag van 850.206 euro over vijf onderzoeken. Eén hiervan is het onderzoek van laboratoriumspecialist klinische genetica Judith Jans (UMC Utrecht).

  

Onderzoek: Dr. Judith Jans (UMC Utrecht) doet onderzoek naar de inbedding van de genetisch-metabole diagnostiek in de zorg. 

Wat ga je doen?

“We proberen in een zo klein mogelijke hoeveelheid patiëntmateriaal (bloed en hersenvocht) zoveel mogelijk stoffen te meten. Op die manier kunnen we erachter komen waar in het metabolisme de problemen zijn bij de patiënt. Bij dit onderzoek gebruiken we bestaand materiaal. We hebben heel weinig nodig. Met slechts 1 druppel bloed op een kaartje kunnen we duizenden stoffen meten. Het doel daarvan is sneller tot een diagnose komen.”

Voor wie is dit onderzoek relevant?

“Het is echt voor kinderen die na een lange zoektocht nog geen diagnose hebben. Wij willen tijdens dit onderzoek in eerste instantie 50 patiëntjes laten weten waar het mis loopt in hun stofwisseling. Dat is ontzettend belangrijk, want het duurt vaak lang voordat een metabole ziekte wordt ontdekt. Op dit moment mogen alleen kinderartsen en klinisch genetici deze test aanvragen bij het vermoeden van een metabole ziekte.”

Jullie zijn al begonnen, is er al resultaat?

“Absoluut. We hebben al voor vijftien kinderen kunnen vaststellen of en waar in de stofwisseling het spaak loopt. Op dit moment is het een goed werkende techniek, maar duurt het nog erg lang. Het kost de lab-specialisten best veel moeite om de resultaten te interpreteren, maar ik verwacht dat dit in de toekomst makkelijker zal gaan door de ervaring die we samen opbouwen. Daarbij kan ik me voorstellen dat deze methode in de toekomst de gewone diagnostiek (nu is dat een analytisch-chemisch onderzoek van lichaamsvloeistoffen zoals bijvoorbeeld urine en bloedspots, red.) zal gaan vervangen. Het stellen van diagnoses zal daarmee veel sneller gaan.”

Je zit nu in de testfase, wat betekent dat?

“Alle patiënten krijgen een officiële uitslag en de testfase slaat vooral op het evaluatieproces. Na afloop van dit onderzoek moeten we gaan bepalen welke rol deze diagnostiek gaat spelen in de toekomst. Om dat goed te bepalen kijken we hier ook samen naar met een ‘health technology professional’. Die kijkt naar de doelmatigheid van de methode, wat het de maatschappij kost en wat het de patiënt en zijn/haar ouders kan opleveren. Die onderdelen spelen allemaal een rol bij de verdere ontwikkeling.”

Is het makkelijk om geld te krijgen voor dit soort innoverend onderzoek?

“Zeker niet. Daarom zijn we zo blij met de steun van Metakids, dat geeft ons vleugels om het te gaan doen. Deze innovatie is nodig om op termijn goede patiëntenzorg te leveren. Dankzij Metakids kunnen we belangrijke stappen zetten in het onderzoek naar metabole ziekten.”