Onderzoek 2017

In 2017 droeg Metakids dankzij donateurs bij aan de start van 10 onderzoeken naar metabole ziekten.

Metakids verdeelde in 2017 een bedrag van € 381.198 aan tien onderzoeken verdeeld over vijf metabole onderzoekscentra. De onderzoeken richten zich zowel op de behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten met een metabole ziekte. Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

1.     Nicole Wolf (VUmc) € 48.225
Wil met recent operationele laboratoriumbepalingen meer inzicht in witte stofaandoeningen verkrijgen (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.

2.     Pim Pijnappel (Erasmus MC) € 64.021
Gaat een nieuwe therapie opzetten voor de ziekte van Pompe door de meest voorkomende erfelijke fout bij deze metabole ziekte te corrigeren (zie artikel).

3.     Mike Gerards (Maastricht UMC) € 58.300
Onderzoekt hoe de diagnostiek voor patiënten met mitochondriële aandoeningen verbeterd kan worden.

4.     Marjolein van den Boogert (AMC) € 50.000
Gaat op zoek naar nieuwe inzichten in de cholesterolhuishouding van patiënten met de metabole leverziekte NGLY1-deficiëntie (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door Stichting Theo Janssen M.O.C.

5.     Francjan van Spronsen (UMCG) € 39.072
Gaat op zoek naar een verfijning van de therapie voor patiënten met de metabole ziekte Tyrosinemie Type 1, voor verbetering van hun kwaliteit van leven (zie artikel).

6.     Mirjam Langeveld (Erasmus MC) € 11.069
Ontwikkelt een website (INVEST) als instrument waarmee het metabole behandelingsveld zich verder kan profileren (zie artikel).

7.     Terry Derks (UMCG) € 20.000
In deze studie wordt getest of patiënten met de metabole ziekte GSD IIIa baat hebben bij de inname van ketonendrank (zie artikel). 

8.     Annet Bosch (AMC)  € 47.011     
Gaat op zoek naar een betere prognose en behandeling op maat van de metabole ziekte Galactosemie door een grote groep patiënten met deze ziekte te onderzoeken (zie artikel).

9.     Klary Niezen-Koning (UMCG) € 22.500
Onderzoekt welke rol gezonde voedingsmiddelen spelen voor kinderen met MCADD, een metabole ziekte waarbij vetten niet goed door het lichaam worden afgebroken (zie artikel). Dit onderzoek is medegefinancierd door het ING Nederland Fonds.

10.  Clara van Karnebeek (AMC) € 21.000
Ontwikkelt de Nederlandse app ter ondersteuning van een metabool dieet voor erfelijke metabole ziekten (zie artikelen ontwikkeling en livegang). Dit onderzoek is medegefinancierd door Nutricia Advanced Medical Nutrition.