‘Zien wanneer de ziekte schade aanricht’

Dankzij de steun van vele donateurs kunnen Metakids en de Galactosemie Vereniging Nederland onderzoek naar de metabole ziekte galactosemie mogelijk maken. Eén hiervan is dit onderzoek.

Onderzoek: Prof. Estela Rubio Gozalbo (Maastricht UMC+) onderzoekt met behulp van zebravisjes het verloop van schade in galactosemie.

Wat onderzoekt u precies?

“We onderzoeken de gevolgen van galactosemie. Bij deze metabole ziekte ontstaan wittestof afwijkingen. Galactosemie is al sinds 1908 bekend en zit inmiddels in de hielprik, maar er bestaat momenteel alleen een dieet voor, dat voor de meeste kinderen, zo’n 80 procent, complicaties niet kan voorkomen. Kinderen met galactosemie kunnen de galactose aanwezig in melkproducten niet verwerken. Gevolgen van deze ziekte, zelfs met een streng melkvrij dieet, zijn verstandelijke en psychosociale problemen. Het is een ziekte die voor veel verdriet zorgt. We hebben nu een ‘zebravisjesmodel’ ontwikkeld. Hiermee kunnen we bij zebravisjes het verloop van de ziekte zien, van conceptie tot aan volwassenheid. Door te zien hoe de ziekte zich ontwikkelt en wanneer deze tot hersenschade leidt, kunnen wij nieuwe  medicijnen beter  testen.”

Hoe werkt het onderzoek?

“De ziekte galactosemie zorgt ervoor dat myeline, de witte stof die zenuwen beschermt, wordt aangetast. Myeline helpt de signalen van zenuwen door het lichaam. Wanneer en hoe de myeline wordt aangetast weten we niet zo goed. Is dit al in de baarmoeder? Of wellicht later? Wanneer we dit proces met zebravisjes in kaart kunnen brengen, helpt dit enorm om te weten hoe de ziekte bij mensen verloopt. Deze processen zijn namelijk heel vergelijkbaar. Ook biedt dit onderzoek goede mogelijkheden om medicijnen te testen. Is een bepaald medicijn in staat om de schade een halt te roepen?”

Wanneer verwacht u resultaten?

“Het zoeken naar een behandeling voor een metabole ziekte kun je vergelijken met het maken van een puzzel: Je hebt heel wat stukjes nodig. Elk stukje is belangrijk om de rest te kunnen doen. We doen een stukje van een veel groter onderzoek en dit gaat langzamer dan je zou willen. Het kost zo’n 10 jaar om een medicijn te ontwikkelen. Ik verwacht dat we eind 2019 dit onderzoek klaar hebben. Dan weten wij op welke momenten deze ziekte schade aanricht.”

Hoe kijkt u naar de toekomst?

“Ik ben enorm optimistisch over de toekomst. In deze eeuw gaan we steeds meer metabole ziekten diagnosticeren en behandelen. Ik zie dat we van ‘onbehandelbaar’ naar ‘behandelbaar’ gaan. Dat doen we samen. Internationaal werken er verschillende academische centra aan onderzoek naar galactosemie, maar ook in Nederland werken we steeds meer samen, met bijvoorbeeld het UMD. Die krachtenbundeling is een katalysator voor onderzoek naar metabole ziekten.
Maar er blijft geld nodig om deze onderzoeken te kunnen doen. Daarom is de steun en het bestaan van donateurs via de Galactosemie Vereniging Nederland en Metakids cruciaal.”

GVN en Metakids blijven fondsen werven voor onderzoek naar galactosemie. In 2019 wordt dit onder meer gedaan voor een internationaal register van patiënten met galactosemie. Lees meer en steun ook dit onderzoek. 

 Dit onderzoek is één van de onderzoeken die Metakids op dit moment deels financiert. Lees hier welke andere onderzoeken ook worden ondersteund.