Visie & Missie

Visie

Omvang en ernst
Elk jaar worden er in Nederland ruim twee kinderen per dag geboren met en metabole ziekte. Zo’n 10.000 Nederlandse gezinnen leven met de slopende gevolgen hiervan voor de groei en ontwikkeling van hun kinderen. Voor de helft van hen bestaat nog geen goede behandeling waardoor ze ernstig lichamelijk en/of ernstig verstandelijk beperkt raken of zelfs al voor hun 18e overlijden.

Geen oplossingen door de farmaceutische industrie
Er zijn heel veel verschillende vormen van metabole ziekte. Hierdoor heeft het tot nog toe geen prioriteit gehad voor de farmaceutische industrie. Dat moet veranderen en daar wil Metakids zich voor inzetten.

Behandelmethodes worden gevonden, maar nog lang niet genoeg
De laatste jaren worden er met behulp van de nieuwste onderzoekstechnieken gelukkig grote stappen gemaakt in de diagnose naar metabole ziekten. Maar nog lang niet alle vormen van metabole ziekte zijn behandelbaar. En er kan nog veel vooruitgang geboekt worden in de effectiviteit van de bestaande behandelingen.

Onbekendheid
Nog te weinig Nederlanders kennen metabole ziekten en hun slopende effecten. Wanneer mensen de ziekte niet kennen, kunnen ze er ook niet voor kiezen om te doneren. Dat moet veranderen. Want geld voor onderzoek naar oplossingen is heel hard nodig. Dus ook het werken aan bekendheid is belangrijk.

Missie

We zamelen geld in voor onderzoek om zoveel mogelijk metabole ziekten zo vroeg mogelijk te kunnen diagnosticeren om ze vervolgens te kunnen behandelen.

Daarnaast willen we zo snel mogelijk meer bekendheid in Nederland voor de ernst van het probleem en de feiten over de slopende metabole ziekten.

Wat is een metabole ziekte?
Bij kinderen die met een metabole ziekte worden geboren gaat er iets mis met de chemische processen van hun lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt.

Een slopend aftakelingsproces
Metabole ziekten zijn slopers, letterlijk. Ze maken het lichaam kapot. Veel voorkomende gevolgen zijn extreme vermoeidheid, hartfalen, doofheid en blindheid. Maar kinderen kunnen ook dement worden, epilepsie krijgen of een groei- of verstandelijke achterstand. Sommige kinderen hebben direct na de geboorte symptomen, anderen pas jaren later.

Metabole ziekte eist vele kinderlevens
Elke dag worden ruim twee kinderen geboren in Nederland met een metabole ziekte. Voor de helft van hen bestaat geen behandeling. Zij ontwikkelen ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps en veel kinderen overlijden voor hun 18e. Ruim 10% van alle overleden kinderen in Nederland overlijden aan een metabole ziekte.

600 varianten, één naam
Ruim 600 ernstige ziekten die invloed hebben op ons metabolisme hebben zoveel gemeen, dat we ze één naam geven: metabole ziekten. 

Erfelijk bepaald
Een metabole ziekte is een genetische aandoening, erfelijk dus. Vader en moeder hebben vaak beiden het gen, meestal zonder daar ooit iets van gemerkt te hebben. 

De hielprik helpt om er snel bij te zijn
Na de geboorte worden baby’s via de hielprik gescreend op veertien vormen van metabole ziekte. Een paar jaar terug waren dat er nog maar vijf. Dankzij onderzoek kunnen we de komende jaren de hielprik uitbreiden naar meer varianten. Belangrijk want: hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe beter vaak de behandelingsmogelijkheden. Dus we gaan vooruit, maar lang niet snel genoeg. 

Tijd voor verandering
Mede dankzij Metakids worden er grote stappen gezet op het gebied van diagnose en behandeling van metabole ziekten. Maar er is nog veel onderzoek nodig om alle vormen te detecteren en behandelbaar te maken. Onderzoek kost veel geld.

Hoopvolle blik naar de toekomst
Als het onderzoek in dit tempo doorgaat, geloven artsen dat metabole ziekten binnen tientallen jaren sneller te vinden, behandelen en zelfs te genezen zullen zijn. Hoe meer geld er is voor onderzoek, hoe sneller we bij oplossingen komen. 

Leven met…
Ruim 10.000 Nederlandse gezinnen ervaren dagelijks hoe zwaar en verdrietig het is om een kind te hebben met deze slopende ziekte. Wat betekent het om een kind met een metabole ziekte te hebben? Ouders vertellen in een video en een artikel over de grote impact die het op hun leven heeft.

 Download hier ons meerjarenplan.