Familie Baas in Margriet

Sven Baas vertelt openhartig over hoe slopend de metabole ziekte van zijn dochter Maud is.

 - geplaatst in Margriet, september 2015 - 

Sven Baas (38): “Mijn vrouw Ester (39) en ik hebben geen standaard gezinsleven. We leven van dag tot dag. Ons werk of ambitie is een bijzaak geworden en al het andere eigenlijk ook, omdat we dag en nacht met onze dochter Maud (3) bezig zijn. Maud is ongeneeslijk ziek. Toen ze geboren werd, waren we ons van geen kwaad bewust; we zagen een prachtige, gezonde baby. Haar broertje Twan (8) is ook kerngezond, dus hoe zou er in hemelsnaam iets mis kunnen zijn met zijn zus? In maand elf kwamen we erachter dat Maud de ernstige stofwisselingsziekte NKH (Non-ketotische hyperglycinemie) heeft, een erfelijke stofwisselingziekte die bij 1 op de 50.000 kinderen voorkomt. Kenmerk van deze ziekte is dat al het eiwit dat bij gezonde mensen wordt afgebroken zich bij haar juist ophoopt in haar hersenen, waardoor functies uitvallen. Het uit zich met een grote ontwikkelingsachterstand; ze loopt pas sinds een jaar, maar wel heel ongecontroleerd. Ze maakt ongecontroleerde bewegingen met haar handen want ze heeft geen controle over haar spieren. En ze praat niet. Maud is dus niet alleen lichamelijk maar ook verstandelijk gehandicapt. Ze begrijpt een en ander wel, maar ze kan zichzelf niet uiten. We kunnen hierdoor nauwelijks met haar communiceren, moeten alles voorzeggen en aangeven, want ze zal zelf nergens om vragen. Ze heeft nu ook lichte epileptische aanvallen waardoor we haar nog meer in de gaten moeten houden.

Maud was nog maar een half jaar toen we het ontdekten. We gingen samen voor het eerst zwemmen, maar ze toonde geen enkele emotie. Elk kind dat voor het eerst in het water komt, gaat lachen, huilen of kijkt wellicht een beetje bedrukt. Maud niet. Ze reageerde gewoon helemaal niet op het water. Gek, dachten we, dus we brachten haar naar de huisarts. ‘Niks aan de hand’ zei de arts, tot ze een week later heel toevallig een onschuldige luchtweginfectie kreeg en in het ziekenhuis belandde. Alles raakte in stroomversnelling. Ze kreeg een ruggenprik en een MRI en zo ontdekten de artsen het verhoogde glycinegehalte in haar hersenen en hiermee de ziekte. Hun nieuws was voor ons niet te bevatten. Dat gesprek met de DNA-arts staat nog steeds op mijn netvlies gebrand; Ester en ik waren écht in complete shock.

Complete zorg

Al snel werd ons DNA ook getest en bleek dat ook wij het kwade gen in ons hebben, al hebben wij nergens last van. Wat voel je je dan naar. Compleet machteloos. In die weken vielen steeds meer puzzelstukjes in elkaar. Mijn neef Paul heeft 5 jaar geleden een dochter Bliss gekregen die kort na haar geboorte is overleden aan een ernstige stofwisselingsziekte. Dat bleek ook NKH te zijn, een klassieke vorm. Ze was niet levensvatbaar... Dit gen zit dus overal in de familie! En daar moesten we het mee doen. We waren zo ontzettend bezorgd.  Zou Maud hetzelfde lot hebben als Bliss? Tot op de dag van vandaag weten we dat nog steeds niet. We weten niet hoe oud Maud zal worden. We weten ook niet of ze straks goed kan praten, laat staan kan leren. Of naar welke school ze moet. Er is heel weinig bekend over deze stofwisselingsziekte. We hebben geleerd hiermee te leven, maar het is nogal wat.. We hebben dag en nacht de zorg over haar. Verzorgen, verschonen, eten geven, ’s nachts alert blijven, want ze wordt vier keer per nacht wakker. Ze kan niet in een ruimte zijn of ze kan zichzelf verwonden dus we waken 24/7 over haar. Ik werk fulltime in een kerncentrale als reactor operator en ben kostwinner en Ester is fulltime thuis. Ze heeft jarenlang in een groentezaak gewerkt maar heeft haar baan opgezegd en daar heeft ze zich helemaal bij neergelegd. Maud heeft continue zorg nodig. We moeten scherp blijven. Ik probeer naast mijn ploegendiensten zoveel mogelijk zorg op me te nemen, zodat Ester af en toe kan pauzeren, want het is loodzwaar. Vooral voor haar. Maar we gaan er compleet voor. We relativeren alles enorm tegenwoordig. We beseffen nu meer dan ooit hoe kort het leven is en ik ben me er enorm bewust van geworden dat je écht de dingen moet doen die je leuk vindt. Voordat het te laat is. Vorig jaar waren we met het gezin op de Canarische eilanden en dat was zó fijn. Volgend jaar gaan we zeker op wintersport, want ik wil Maud in de sneeuw zien staan. Punt. We nemen dan wel onze ouders mee als back up. Soms laten we een speciale oppas komen en soms, als Ester even tijd voor zichzelf nodig heeft, brengen we Maud naar haar opa’s en oma’s, een of twee nachtjes. Dan gaan we lekker even met Twan weg of met z’n tweetje een paar nachten er tussen uit. Of Ester gaat naar de schoonheidsspecialist of kapper. Hoe we het allemaal trekken? Ik weet het echt niet. Verstand op nul denk ik. Ester is super sterk, met name emotioneel gezien. Ze heeft nooit een dip gehad, gaat altijd maar door. Stoppen is geen optie en we willen de kinderen zoveel mogelijk liefde en aandacht geven.

Onzekerheid

Inmiddels hebben we ons wel aangesloten bij een vereniging VKS; Volwassenen Kinderen Stofwisselingsziekte. Daar ontmoeten we ouders met kinderen die ook aan NKH lijden. Ontzettend fijn is dat. We kunnen eindelijk ons hart luchten! Het feit dat andere mensen precies hetzelfde vertellen als wat wij meemaken, werkt heel verlichtend. Het zijn de kleinste, praktische dingen waar we tegenaan lopen. Bijvoorbeeld: hoe dien je bij een driejarige haar medicijnen toe? Voor ons een dagelijks drama, omdat ze het keihard uitspuugt. Hoe leer je haar lopen? Hoe doe je samen boodschappen? Maud kan nu wel een beetje lopen, maar voor hoe lang? Ze zal waarschijnlijk niet kunnen fietsen of zwemmen. En ze snapt veel niet. Als we net bij de tandarts zijn geweest bijvoorbeeld, weet ze dat niet meer. Of als we zeggen: “Vanavond eten we spaghetti”, dringt dat niet tot haar door. Toekomst of verleden speelt in haar hoofd simpelweg geen rol.

We zijn continu op zoek naar goede hulp. Het enige wat we hebben is de vereniging en lotgenotencontact, meer niet. Maar het is in elk geval iets. Intussen lezen we heel veel op internet over haar ziekte in de hoop dat we meer leren en ze ooit beter wordt… De onzekerheid blijft. We vonden Heliomare in Heerhugowaard, een dependance voor kindjes van 0-4 jaar vanuit de vestiging in Wijk aan Zee met een groot team van fysiotherapeuten en Ergotherapeuten. Zij begeleiden Maud nu met haar motorische handelingen. Dus ja, er is wel hulp, maar het is ongelofelijk bizar dat we alles zelf moeten uitvinden en dat deze info niet bekend is bij de artsen. We worden continu van het kastje naar de muur gestuurd. Ik ben er zelf wel een stuk assertiever door geworden. Ik heb zelfs een specialist in Rotterdam benaderd die contact heeft met een specialist in Amerika. Ze weten allebei veel over de NKH- ziekte en hopelijk kunnen zij ons verder helpen. Het enige wat we tot dusver weten is dat de oudste persoon met deze ziekte net 23 jaar is geworden. Die wetenschap alleen al is natuurlijk heel verdrietig en maakt ons angstig. Want wat betekent dat voor ons? Dagelijks vragen we ons af hoe lang Maud bij ons zal blijven. Gelukkig hebben we heel veel familie en vrienden om ons heen die heel erg met ons meeleven, ons steunen en op elke mogelijke manier ons proberen te helpen. We praten ook heel veel met vrienden en omgeving en proberen er het beste van te maken. Onze omgeving reageert er zo goed op en is zo behulpzaam. Wat zijn we hen daar dankbaar voor!

Jezelf opzij schuiven

We doen zo veel mogelijk leuke dingen met Maud en Twan, proberen vooral met ze te genieten. Pas wanneer Maud naar een speciale school kan gaan, wil Ester wel weer aan het werk. Maud gaat nu voor alles. Je kunt gewoon niet anders dan jezelf opzij schuiven als je kind ziek is. Twan proberen we ook genoeg aandacht te geven. Voetbal is zijn lust en z’n leven, dus we staan vaak samen te spelen op het veld. Hij houdt veel van zijn zusje en is er kort over als ik vraag hoe hij over haar denkt. Dan zegt ie: “Maud is Maud.” Hij beseft wel dat ze ziek is, maar niet echt wat ze precies heeft. Het is cru: hij is gezond en zij niet… Heel confronterend, maar we proberen er zo goed mogelijk mee om te gaan en te leren accepteren dat we nu eenmaal een gezond en een minder gezond kind hebben.

Omdat ik zelf iets wilde doen voor alle kinderen in Nederland met een stofwisselingsziekte, zijn mijn neven, broer en ik The Baas Brothers gestart www.thebaasbrothers.nl. We hebben meegedaan aan een autorally, met als doel zoveel mogelijk geld op te halen voor kinderen met deze ongeneeslijke ziekte en werken samen met de stichting METAKIDS, die onderzoek laten doen naar stofwisselingsziekten. Deze actie is voor mij een manier om met de ziekte van Maud om te gaan. Zo krijg ik het gevoel dat ik iets nuttigs doe en haar help. Als ik haar zie spelen met Twan en haar neefjes en nichtjes en zie dat ze meekomt in de groep, ben ik het aller gelukkigst. Dan lijkt alles eventjes onbezorgd. Maud is een boefje, een heel mooi, lief boefje. Bij het wakker worden kijkt ze me aan en dan lacht ze op haar allerliefst. Op die momenten staat de tijd even stil.”