Leonard en Raoul

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekt te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft. Deze keer: Colette Olof over haar zonen Leonard en Raoul.

Voor 1974 ontwikkelde ieder kind met de metabole ziekte PKU een verstandelijke beperking. Nu kunnen kinderen zoals Leonard en Raoul (beiden gediagnosticeerd met PKU) redelijk normaal leven. Moeder Colette vertelt: “Gelukkig hebben ze allebei geen schade opgelopen omdat de ziekte direct na de bevalling is ontdekt met de hielprik.”

PKU is de eerste ziekte die in de hielprik is opgenomen en inmiddels worden er 14 vormen van metabole ziekte mee gescreend. Door onderzoek, dat mede door Metakids gefinancierd is, wordt dat aantal naar verwachting binnenkort uitgebreid naar 27, zodat voor steeds meer vormen tijdig behandeling kan worden ingezet. Een grote stap vooruit volgens Colette. “Als de behandeling te laat was gestart, zouden Leonard en Raoul nu een geestelijke beperking hebben. Dankzij onderzoek kunnen ze behandeld worden, dat gun ik iedere ouder.

Ook al is de ziekte PKU niet levensbedreigend, het alledaagse leven van Colette en haar man Yannick staat continu in het teken van zorg en grote alertheid. Alleen met een streng eiwitarm dieet en preparaten blijven PKU-patiënten zoals Leonard en Raoul stabiel. De aminozuur-preparaten worden vergoed door de zorgverzekeraar. Jaarlijks moet de diëtist van Leonard en Raoul een verwijzing geven zodat de vergoeding verlengd kan worden. "Het zijn hele dure preparaten. Net als voor veel andere gezinnen is het cruciaal dat deze vergoeding blijft, zodat de gezondheid van PKU-patiënten geen gevaar loopt."

Eten is in elk opzicht een uitdaging, niets kan met blinde ogen gedaan worden. Eiwitarme voeding is op de reguliere markt nog niet alom verkrijgbaar; het grootste deel moet daarom via gespecialiseerde webwinkels besteld worden. En dat gaat een enkele keer mis. "Zo is er eens een bestelling eiwitarm brood niet geleverd. Dat is heel ongemakkelijk en stressvol, maar lossen dat op door het brood zelf te bakken. Je moet heel creatief zijn, ook bijvoorbeeld als we op vakantie gaan. De vraag 'Wat nemen we mee?' betekent voor ons op de eerste plaats: heel ver vooruit denken en voor een paar weken voeding bestellen."

“Uiteraard kunnen we niet de hele dag bij onze kinderen zijn. Op school gaat het gelukkig heel goed, en kunnen we de verantwoordelijkheid tijdens het eten overlaten aan de leerkrachten. Maar elk schooljaar begint de dialoog met ouders van nieuwe klasgenootjes opnieuw. Ook op kinderfeestjes blijf je uitleggen dat spontaan een snackje eten voor je kind er niet in zit. Daar ben je weleens klaar mee. We proberen het allemaal zo gewoon mogelijk te doen. ”

Colette begrijpt heel goed waar de vragen vandaan komen. “Vaak hebben mensen nog geen idee wat een metabole ziekte is. En maak je bijvoorbeeld duidelijk dat het geen voedselallergie is maar dat het gaat om een fundamenteel defect in de genen, waardoor je heel ziek bent en bij veel vormen uiteindelijk ook dood kunt gaan. Om dat bij een breed publiek bekend te maken zet ik me sinds een aantal jaren als vrijwilliger in voor Metakids, met name met het begeleiden van acties in het land. Metakids spreekt me aan omdat de stichting op een positieve, spontane en lichte manier mensen stimuleert om mee te helpen. Ik geloof dat we alleen samen tot een oplossing komen voor metabole ziekte.”