Teun

Wat betekent het nu eigenlijk om een kind met een metabole ziekte te hebben? In deze serie vertellen ouders over de grote impact die het op hun leven heeft.

Of hij eventjes wat gel op wil voor de foto? Teun (10) schudt overtuigend ‘nee’. Niet helemaal verrassend voor moeder Janet Konings: “Bij het aankleden vindt hij het prima om gel in zijn haar te krijgen, maar hij houdt er niet van als we dat opeens op een ander moment willen. Teun is van de structuur.”

Dat is één van de vele kenmerken van zijn metabole ziekte. Zijn ouders Patrick en Janet weten al lang dat hij een metabole ziekte heeft, maar lang dachten de artsen dat hij een andere variant had. Pas afgelopen januari bleek dat hij de zeldzame metabole ziekte BPAN heeft. “Sindsdien zijn we aan het uitzoeken wat dat precies betekent. Veel is onduidelijk. Hoe zijn ziekteverloop precies zal zijn, weet niemand.”

Teun wordt ogenschijnlijk gezond geboren. “Dat eerste jaar maakte ik me niet zo druk om hem,” zegt Janet. “Al zag ik wel dat hij zich langzamer ontwikkelde. De baby's van de dames van zwangerschapsgym rolden bijvoorbeeld veel sneller om. Maar pas toen hij als 1-jarige meerdere epileptische aanvallen achter elkaar kreeg, kwamen we in de medische molen terecht.”  

De klap is hard als ze horen over metabole ziekte. Artsen vertellen hen dat 50 procent van de kinderen met Teun’s ziekte nog geen 10 jaar oud wordt en dat slechts 30 procent de 18 haalt. “We schrokken en hadden zoveel vragen. Waar veel van onbeantwoord blijven. Want hoe lang zal Teun leven? En hoe lang zal hij relatief gezond blijven?”

Teun heeft het niveau van een kind van ongeveer 1,5 jaar, kan een beetje praten en slechts kleine stukjes lopen. Hij is snel moe. Zo gaat hij vijf dagen per week naar een onderwijszorggroep van een ZMLK-school, waar een bed in de klas staat om te rusten. Voor BPAN bestaat geen behandeling. “We weten wel dat hij als puber of jongvolwassene een terugval zal krijgen. Daar denken we maar niet teveel over na. We proberen in het nu te leven.” Ze weten inmiddels helder waar ze Teun wel en geen plezier mee doen. “Zo functioneert hij thuis het beste. Of dat nu bij ons is of bij zijn logeergezin, waar hij eens in de maand een weekend is. Hij houdt er gewoon niet van om van hot naar her gesleept te worden. Daar wordt hij onrustig van. Laatst nam ik hem mee naar een voetbalwedstrijd van zijn oudere broer Bram, maar dan kruipt hij binnen no time het veld op. Een peuter kun je optillen en weghalen, maar bij een jongen van 10 is dat een stuk lastiger.”

Hun hele leven draait om Teun, erkent Janet. De zorgen om zijn toekomst, de aanvragen voor zorg –bijna iedere dag komt er een begeleidster langs – en de vele rustmomentjes die hij moet pakken, waardoor spontaan iets doen bijna onmogelijk is. “Tegelijk genieten we enorm van hem, want het is een heerlijk en voornamelijk vrolijk ventje. Om het als gezin vol te kunnen houden, gaat hij eens in de maand een weekend weg en gaan we zonder hem op vakantie. Dan zit hij bij zijn vaste logeergezin. Dat is geweldig, dan kunnen we even op adem komen.” Ze slikt even. “Tegelijk is het natuurlijk verdrietig. Als we op vakantie zijn, zijn we nooit compleet. Dat doet pijn.”

Mede daarom vinden Janet en Patrick het ontzettend belangrijk dat het onderzoek naar metabole ziekte door kan gaan. “Zodat artsen uiteindelijk een behandeling kunnen vinden voor al die kinderen met een metabole ziekte. Daar dromen wij van.”