Artikel: Monique Williams (Erasmus MC)

Onderzoek: Arginine spiegels bepalen de (eind)lengte van kinderen met een ureumcyclus defect of met een organische acidemie.

Onderzoek: Arginine spiegels bepalen de (eind)lengte van kinderen met een ureumcyclus defect of met een organische acidemie.

Wat is de kern van je onderzoek?
“Kinderen met een ureumcyclus defect of een organische acidemie blijven gemiddeld kleiner dan kinderen zonder deze metabole ziekte. Ik wil onderzoeken of de arginine-spiegels in het bloed de eindlengte van kinderen bepalen. Als dat klopt, kan door het verbeteren dan wel verhogen van de arginine-spiegels de groei van deze kinderen bevorderd worden.”

Hoe heb je het groeiprobleem bij deze kinderen ontdekt?
“De afdeling voor Lyosomale en metabole ziekten in het Erasmus MC is in maart vorig jaar door de NFU en minister Schippers erkend als een expertise centrum voor behandeling en zorg van patiënten met deze defecten. Er zijn nu ongeveer 80 jonge patiënten; met 28 daarvan hebben een pilotstudie gedaan. Daar hebben we duidelijke aanwijzingen gevonden voor een relatie tussen arginine-spiegels met de lichaamslengte.”

Wat ga je nu verder onderzoeken?
“In dit onderzoek zal een grote internationale patïentenpopulatie onderzocht worden en bekeken worden of deze relatie standhoudt. We participeren met E-IMD, een soort grote database, waarin op dit moment de gegevens zijn opgenomen van ongeveer 1100 (anonieme) patïenten met bovengenoemde metabole ziekten. Zo proberen we de vraag in een groter internationaal verband te kunnen beantwoorden."

Hoe belangrijk is dit project voor kinderen met een metabole ziekte?
“We hopen met dit onderzoek uiteraard het bewijs te leveren voor de relatie tussen arginine-spiegels en de (eind)lengte. Dankzij steun van Metakids kunnen we de basis leggen om op termijn concretere dieetadviezen aan patiënten te geven. Zoals het verbeteren van aminozuur-supplementen, of apart arginine suppleren in de periode van groei (met name de groeispurt). Hiermee kan de kwaliteit van leven van kinderen aanzienlijk verbeteren. De verwachting op de eerste plaats is dat ze in de puberteit beter doorgroeien. Anderzijds zou het kunnen zijn dat andere veel voorkomende symptomen bij deze metabole ziekte ook milder worden. Want uiteindelijk wil je de hele ziekte bestrijden. Dat is mijn drive als onderzoeker, om steeds beter te weten hoe metabole ziekten werken. Zodat we kinderen zo snel en goed mogelijk kunnen helpen.”