Artikel: Florence van Tienen (Maastricht UMC)

Onderzoek: Ontwikkeling van een autologe spierstamceltherapie voor dragers van een mitochondriële DNA mutatie.

Onderzoek: Ontwikkeling van een autologe spierstamceltherapie voor dragers van een mitochondriële DNA mutatie. 

Wat ga je precies doen?
“De spierstamceltherapie is al ontwikkeld, maar we hebben hier alleen nog maar testen in het laboratorium mee gedaan. In dit vervolgonderzoek willen we de patiënt gaan behandelen om te kijken hoe effectief deze therapie is. Specifiek gaan we gezonde stamcellen in de spier injecteren. We hopen dat dit leidt tot vorming van meer gezonde spiercellen.”

Wat is daar het voordeel van?
“Dragers van een mitochondriële DNA mutatie hebben een fout in hun energiefabriekje. Daardoor produceren ze minder energie en zijn ze snel vermoeid. Een deel van hun cellen bevat een fout, maar een deel ook niet. Die gezonde spierstamcellen gaan we in ons laboratorium vermeerderen. Zodat we daarna een grotere hoeveelheid gezonde stamcellen van de patiënt zelf terug kunnen plaatsen. Die uiteindelijk voor meer gezonde spiercellen en meer energie zorgen. Vooraf lijkt de kans groot dat dit gaat werken.”

Wat betekent dit in de praktijk voor jullie patiëntjes?
“Er is veel variatie bij de aandoening, dus de gevolgen zullen verschillen. Maar voor de meeste kinderen geldt: ze kunnen wel lopen, maar niet ver. Dat beperkt hun leven ernstig. Ze kunnen bijvoorbeeld niet zomaar de trap op en neer. Met deze therapie hopen we dat ze significant beter kunnen functioneren. Dat hun kwaliteit van leven verbeterd wordt doordat ze dagelijkse dingen zoals traplopen opeens wel kunnen doen. En idealiter zouden ze zelfs volledig kunnen herstellen.” 

Hebben jullie al geschikte deelnemers?
“Dat lijkt er wel op. Er is een groep patiënten die we hiervoor kunnen benaderen. Wij verwachten dat ze erg graag aan deze therapie willen mee werken. Voor hen is namelijk momenteel geen andere therapie beschikbaar.”

Hoe lang gaat dit duren?
“We zijn nu bezig met de optimalisatie van de therapie in het lab. Daarna hebben we goedkeuring nodig van de medisch ethische commissie. Zoals het er nu uit ziet kunnen we over enkele maanden echt patiënten behandelen. De eerste resultaten kunnen we hopelijk na de zomer vrijgeven. Dat is erg snel. Wij zijn dan ook erg dankbaar dat we dankzij Metakids nu al aan de slag kunnen. Met dit geld kunnen we meer mensen behandelen en dat heeft rechtstreeks invloed op de resultaten. We hopen uiteindelijk via dit onderzoek een goed werkende behandeling voor deze hele groep patiëntjes te vinden.”