Artikel: Nicole Wolf (VUmc)

Onderzoek: Kwantitatieve MRI parameters bij metachromatische leukodystrofie (MLD).

Onderzoek: Kwantitatieve MRI parameters bij metachromatische leukodystrofie (MLD). 

Wat is de kern van jouw door Metakids gefinancierde onderzoek?
“MLD is een ernstige metabole ziekte die onbehandeld altijd dodelijk is. Als je er vroeg genoeg bij bent, kun je behandelen via een beenmergtransplantatie. In het beste geval kan een kind dan normaal opgroeien. Maar het is wel een heftige ingreep en je wil dat niet doen als er geen kans meer is op succes. We kunnen nu vaak niet goed zien wanneer het hiervoor te laat is omdat de ziekte al te ver gevorderd is. Dat wil ik uitzoeken.”

En dat doe je door oude MRI-beelden te bekijken?  
“De afgelopen tien jaar hebben we MRI-data verzameld van kinderen met stofwisselingsziekte. In dat materiaal willen we meten hoe gezond de witte stof in de hersenen nog is. Dat kunnen we koppelen aan de kennis die we van de kinderen hebben, dus hoe ziek ze zijn. Hiervoor is de MRI een belangrijk onderzoek omdat het de enige manier is om naar hersenen te kunnen kijken. We kunnen met een bijzondere MRI-techniek (MRI-spectroscopie) ook bepaalde stofjes in de hersenen meten, dit geeft naast de gewone plaatjes extra informatie.”

Wat hoop je te bereiken?
“Mijn doel is tweeledig. In de komende jaren hoop ik te ontdekken bij welke getallen –op het gebied van de witte stof in de hersenen – het nog zin heeft om een transplantatie te ondergaan. Zodat je patiëntjes kunt meten en meteen een goed onderbouwde keuze kunt maken. Tegelijk wil ik beter begrijpen wat transplantatie met de hersenen doet. We weten al dat het de ziekte kan stopzetten, maar vermoedelijk kan het ook de hersenen verbeteren. Dat wil ik graag uitzoeken.”

Waar droom jij van als onderzoeker?
“Dat ik kinderen beter kan helpen. Op dit moment moeten wij nog meer dan de helft van de patiëntjes afwijzen, omdat een transplantatie geen verbetering zal geven, en dat is erg pijnlijk. Daarom is dit onderzoek zo belangrijk. Op papier is het relatief klein, waardoor wij als artsen er moeilijk geld voor krijgen. Ik ben dankbaar dat Metakids hier het belang van inziet, want ik geloof dat dit veel kan betekenen voor kinderen met MLD. Er zijn kleine stappen nodig om uiteindelijk die grote stap te maken: een behandeling voor alle kinderen met een metabole ziekte.”