Artikel: Piter Bosma (AMC)

Onderzoek: Gentherapie voor ernstige erfelijke metabole leverziekten.

Onderzoek: Gentherapie voor ernstige erfelijke metabole leverziekten.

Wat is de kern van dit door Metakids gefinancierde onderzoek?
“In dit project wordt onderzocht of gentherapie effectief is als behandeling van patiëntjes met de metabole ziekte PFIC. Deze ziekte openbaart zich vaak al op jonge leeftijd en veroorzaakt vroegtijdig leverfalen.”

Wat gaat er precies mis bij deze metabole ziekte?
“Als je gezond bent produceert de lever een hoeveelheid gal die nodig is voor de vertering van voedsel. Door een gendefect is dit proces verstoord waardoor patiënten met ernstige leverklachten te maken krijgen. Die klachten variëren van groeiachterstand en gebrek aan eetlust tot geelzucht. De enige afdoende behandeling tot nu toe is levertransplantatie, maar dit is een riskante zware operatie en de wachttijd voor een donorlever is lang.”

Wat ga je doen om deze fout recht te zetten?
“Gentherapie is een bewezen veilig en effectief alternatief voor metabole leverziekten. We bootsen het gendefect en daarmee de ziekte na in muizen. Door het normale gen bij ze in de lever te brengen verwachten we dat de aangedane galvorming normaal wordt en leverschade wordt voorkomen. Door in deze muizen verschillende hoeveelheden van het normale gen te testen komen we te weten welke injectiedosis zorgt voor een optimaal herstel van de galvorming en leverfunctie bij de patiënt.” 

Hoe belangrijk is dit project voor kinderen met een metabole ziekte?
“Het bouwt voort op soortgelijke onderzoeken in diermodellen en zelfs in patiënten die aantonen dat gentherapie voor behandeling van erfelijke metabole leverziekten veilig en breed toepasbaar is. Mede dankzij de subsidie van Metakids kunnen we op relatief korte termijn bijdragen aan de verbetering van de kwaliteit van leven van kinderen met deze metabole ziekte. Ik verwacht dat we vier jaar na een succesvol herstel in de muis de eerste groep patiënten kunnen behandelen."