56.350 euro voor onderzoek naar ziekte van Pompe

In het Erasmus MC (Rotterdam) is een nieuwe baanbrekende therapie in ontwikkeling, die als doel heeft het leven van kinderen met de ziekte van Pompe aanzienlijk te verbeteren. Metakids, een stichting die geld inzamelt voor onderzoek naar metabole ziekten, haalde hiervoor € 56.350 op tijdens hun jaarlijkse Lente Diner.

De ziekte van Pompe is een erfelijke metabole ziekte die veroorzaakt wordt door een tekort aan een bepaald enzym. Hierdoor stapelen afvalstoffen zich op in de spieren. Dit stapelen veroorzaakt spierzwakte. De ziekte kan op verschillende momenten in het leven optreden. Bij de vroeg optredende vorm worden baby’s slap en overlijden, indien onbehandeld, in het eerste levensjaar.

Betere werking

De behandeling met enzymvervangingstherapie heeft de toekomst voor deze baby’s met de ziekte van Pompe veranderd. Hierdoor worden zij sterker, leren ze staan en lopen en overlijden ze niet meer. Nu de eerste overlevende baby’s volwassen worden, zien we dat de therapie niet alle spierproblemen effectief kan bestrijden. Daarnaast zien we op MRI-scans van de hersenen op de lange termijn veranderingen ontstaan in de witte stof. In het Erasmus MC wordt momenteel hard gewerkt om een nieuwe therapie te ontwikkelen die zowel de spieren als de hersenen effectief kan behandelen. 

Betrokken onderzoeker Dr. Pim Pijnappel. “Het medicijn moet nu (twee)wekelijks worden toegediend. Samen met prof. Ans van der Ploeg en ons team ontwikkelen wij een alternatieve lentivirale gentherapie. Verwacht wordt dat deze therapie slechts eenmalig gegeven hoeft te worden, waarna het lichaam zelf het ontbrekende enzym weer aanmaakt.”

Minder belastend

Metakids-directeur Nathalie Michielsens-Grasso verwacht veel van het onderzoek. “Dit is een grote doorbraak voor kinderen met de ziekte van Pompe. Belangrijk vinden wij ook dat het veel minder belastend is voor de patiëntjes en aanzienlijk zal schelen in de zorgkosten.”