'Wij hebben vooral hoop'

Renate en haar vriend Ramon hebben net een wandelingetje gemaakt met hun pasgeboren dochtertje en zoontje Djavey , als de buurman hen aanspreekt. “Er stond hier net een meneer heel hard op jullie ramen te bonken, zei hij. Dat vonden we natuurlijk vreemd. Toen we binnenkwamen, lag er een briefje. We moesten met spoed onze huisarts bellen en naar het UMC in Groningen.”

Ze springen meteen in de auto. “Dat was zo spannend”, vertelt Renate. “We hoorden alleen dat er iets was met waardes die niet zouden kloppen, maar verder wisten we niets. Onderweg kon ik alleen maar denken: ze maken een fout, ze maken vast een fout.”

In coma
Haar dochtertje is immers gezond ter wereld gekomen en lijkt het in alles goed te doen. “Maar in het ziekenhuis bleek dat ze toch niet gezond was. Artsen vertelden dat Djalyna de metabole ziekte IVA heeft.” Simpelweg betekent dat dat haar dochter eiwitten niet goed kan verwerken. Zonder behandeling worden kinderen ernstig ziek. Ze houden voedsel niet goed binnen, zijn slap en kunnen zelfs in coma raken met als gevolg overlijden. Hierdoor kan ook een ontwikkelingsachterstand ontstaan. 

Bij Djalyna zijn de artsen er gelukkig op tijd bij. “Wij zijn heel dankbaar dat de ziekte sinds 2007 in de hielprik zit en dat ons meisje zo snel behandeld kon worden”, zegt Renate. “Ze moet zich houden aan een strak eiwitarm dieet, aangevuld met een speciaal eiwitpoeder om geen voedingsstoffen tekort te komen. Als ze dat blijft doen, kan ze zich waarschijnlijk normaal ontwikkelen.”

Sondevoeding
Bij Renate en haar vriend Ramon is er in die eerste weken veel verdriet en boosheid over de ziekte. “Ook al is er een behandeling, we leven altijd in de stress. Als Djalyna ziek is, moeten we haar nauwgezet in de gaten houden. Vooral als ze spuugt, want dan weten we niet precies wat ze binnen heeft kunnen houden. Bij twijfel moet ze aan de sondevoeding in het ziekenhuis.”

Verder moeten ze altijd scherp blijven, want het meisje mag bijvoorbeeld geen synthetische suikers binnen krijgen. “En dan blijkt dat in het gemiddelde antibiotica-middel aspartaam zit. Niet elke arts is daar even scherp op, dus wij moeten extra goed opletten.”

Ondanks die zorgen, overheerst de laatste maanden de dankbaarheid. “Inmiddels kennen we de verhalen van andere kinderen met een metabole ziekte waarvoor geen behandeling bestaat en horen we over kinderen die langzaam aftakelen. Sinds we dat weten, prijzen we onszelf gelukkig met de vroege diagnose door de hielprik. Wij hebben zeker stress, maar vooral hoop. Die hoop gun ik andere ouders ook.”