Stofwisselingsziekten zijn metabole ziekten. Er zijn meer dan 1.500 stofwisselingsziekten. De ziektebeelden lopen sterk uiteen, net als de levensverwachting van de jonge patiënten. Stofwisselingsziekten zijn erfelijk. Het zijn één van de grootste doodsoorzaken onder kinderen in Nederland.

Wat gaat er mis?

Bij een stofwisselingsziekte (ook bekend als metabole ziekte) gaat er iets mis in de chemische fabriek van het lichaam. Vaak ontbreekt een eiwit, waardoor het lichaam voedingsstoffen niet goed opneemt of afvalstoffen niet goed afbreekt. Met ernstige schade aan de organen, zoals hart, hersenen en zenuwstelsel, als gevolg.

Symptomen stofwisselingsziekte

Er zijn veel verschillende stofwisselingsziekten en de symptomen zijn heel divers. Ook kunnen symptomen bij kinderen in verschillende leeftijdsfases optreden, van vlak na de geboorte of zelfs pas op (bijna) volwassen leeftijd.

Een aantal belangrijke kenmerken:

  • achteruitgang van ontwikkeling en vaardigheden
  • een kind dat dingen die het heeft geleerd ineens vergeet
  • een kind dat plotseling niet meer goed kan lopen

Overige symptomen zijn:

  • kinderdementie
  • hartfalen
  • leverfalen
  • epilepsie
  • coma
  • (onverklaarbare) verstandelijke beperkingen
  • bewegingsstoornissen
  • spierzwakte
  • groeiachterstand
  • onverklaarbare sufheid/vermoeidheid,
  • blindheid/slechtziendheid

Foutjes op genen

Iedereen kan een stofwisselingsziekte krijgen. Een kind met een stofwisselingsziekte krijgt meestal van beide ouders een afwijkend gen met kleine foutjes. De ouders zijn zelf niet ziek en weten dus vaak helaas niet dat ze drager zijn. Hierdoor hebben zij bij elke zwangerschap 25% kans op een kind met een stofwisselingsziekte. Tijdens de zwangerschap wordt (nog) niet gescreend op  stofwisselingsziekten, waardoor de ziekte zich pas na de geboorte uit, soms pas in de pubertijd.

Hielprik voor snelle diagnose

Baby’s worden direct na de geboorte getest op een aantal stofwisselingsziekten via de hielprik. Dat is levensbelangrijk, want hoe eerder de ziekte wordt ontdekt, hoe sneller met een behandeling kan worden gestart. Zo wordt ernstige schade aan organen, zoals de hersenen voorkomen. Alleen enkele stofwisselingsziekten waarvoor een behandeling is, worden getest via de hielprik.
De hielprik test momenteel op 20 stofwisselingsziekten. De komende jaren wordt dit uitgebreid naar 26 varianten. Dit is goed, maar nog lang niet genoeg als je bedenkt dat er ruim 1.500 verschillende stofwisselingsziekten zijn.

Hoop

Voor de meeste kinderen met een stofwisselingsziekte is dus geen behandeling beschikbaar. De ziekte brengt veel verdriet en intensieve zorg met zich mee. Een vroege diagnose of behandeling kan dit voorkomen, maar daarvoor is nog veel onderzoek nodig. Artsen zeggen dat bij voldoende geld voor onderzoek binnen 25 jaar vrijwel geen kind meer hoeft te overlijden aan een stofwisselingsziekte. Met meer onderzoek redden we dus kinderlevens!

Met voldoende geld kunnen we vrijwel alle metabole ziekten in 2045 behandelbaar maken.

Verschil metabole ziekte en stofwisselingsziekte

Metabole ziekten en stofwisselingsziekten zijn dezelfde ziekten, maar veel mensen associëren het woord ‘stofwisseling’ met een (afslank)dieet. Artsen gebruiken de term ‘metabole ziekten’. Metakids doet dit ook.
Meer over Metakids