Terugblik: persoonlijke verhalen in 2018

Wat betekent het als je kind een metabole ziekte heeft? Ouders vertelden in 2018 over hoe zij erachter kwamen wat er aan de hand was met hun zoon of dochter en over de gevolgen. Persoonlijke en diverse verhalen die laten zien hoeveel impact een metabole ziekte heeft, maar die ook hoop geven.

Klik op de namen in dit artikel om de verhalen te zien. 

Voor de ouders van de nu 10-jarige Hafsa gingen voor het eerst alarmbellen rinkelen toen zij 3 maanden oud was. Haar grote zus Sohayla vertelt dat ze heel ziek was, maar ook opeens weer opknapte: “Het was alsof de zon begon te schijnen. Het voelde voor ons echt als een wonder. We moesten nog een paar dagen blijven, maar mochten daarna naar huis.” Artsen gaven de prognose dat Hafsa vier zou worden. Dankzij een streng dieet gaat het nu nog steeds goed met haar.  

“Ik gun het geen enkele ouder”, aldus vader Steven over de lange zoektocht die hij en zijn vrouw Martha moesten ondernemen om een diagnose te krijgen voor hun dochter Shiah. In dit videoportret zien we de warmte in het gezin, maar ook het leed dat voorkomen had kunnen worden met een eerdere diagnose.   

In 2018 vertelden meer ouders op video hun verhaal. Metakids-ambassadeurs Anouk de Mol en Suzan Hilhorst gingen op bezoek bij de nu 4-jarige Joël en zijn ouders Simone en Menno. Joël heeft een metabole ziekte waar nog geen behandeling voor is, zijn toekomst is ongewis. Simone vertelt dan ook: "elke verjaardag is een groot feest”.  

Wanneer Cisca praat over haar kinderen Charo en Djavi, met de metabole ziekte CDG type 1C, zie je hoe trots ze op hen is. Ondanks hun beperkingen hebben de twee de Metakids Obstacle Race afgelegd: Cisca: “Wat ik zo mooi aan hen vind, is dat zij zó sterk zijn en zó positief in het leven staan.”  
 
Dit prachtige videoportret zorgde voor veel reacties: Seth en 
Ditta vertellen over hun zoon Olivier, die op 8-jarige leeftijd is overleden aan gevolgen van de metabole ziekte MLD. Ook zij deden, met een enorm team, mee aan de Metakids Obstacle Race, omdat zij weten hoe belangrijk meer onderzoek is.   

Eind 2017 kwam het nieuws dat de hielprik wordt uitgebreid met twaalf metabole ziekten. Goed nieuws, want een aantal pasgeboren baby’s is deze levensreddend. Linda, moeder van Liam, vertelt hoe dit ging: "We moesten zo snel mogelijk in de auto te stappen en werden in het Radboud UMC in Nijmegen verwacht.” Eenmaal daar: “Verpleegkundigen vroegen aan ons wat Liam had, maar dat wisten we nauwelijks. Ik wist zelf niet eens wat een metabole ziekte of stofwisselingsziekte was.” 

Renate, moeder van Djalyna, kent inmiddels ook verhalen van ouders die langer op een diagnose moeten wachten, waardoor er al schade is: “We prijzen onszelf gelukkig met de vroege diagnose door de hielprik. Wij hebben zeker stress, maar vooral hoop. Die hoop gun ik andere ouders ook. 

Linda, moeder van de 7-jarige Bram vertelt: “De ziekte zat bij Bram’s geboorte nog maar een paar jaar in de hielprik en door die vroege diagnose kan hij een redelijk normaal leven leiden. Ondanks onze zorgen zijn we daar vooral heel blij mee.” 

Deze verhalen en nog meer verschenen in 2018. Hiermee laat Metakids zien dat metabole ziekten een grote impact hebben op de kinderen en gezinnen die het overkomt. Alleen met meer onderzoek kunnen artsen sneller tot diagnoses komen en behandelingen vinden voor kinderen met een metabole ziekte.  
 
Steun daarom Metakids en maak onderzoek mogelijk, ook in 2019.