2019: 360.000 naar nieuw onderzoek

Dankzij de steun van onze donateurs kan Metakids in 2019 meerdere nieuwe onderzoeken naar metabole ziekten financieren. Hiervoor is in 2018 totaal € 360.496 aan subsidie beschikbaar gesteld.

Deze onderzoeken richten zich zowel op de ontwikkeling van diagnostiek en behandeling van metabole ziekten, als op de verbetering van de kwaliteit van leven voor patiënten. De gekozen onderzoeken zijn allemaal vooraf getoetst door een onafhankelijke Wetenschappelijk Adviesraad (WAR).
Dit zijn de onderzoeken en bijbehorende bedragen:

Dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC)

Alle rechten voorbehouden

  1. Dr. Peter van Hasselt (UMC Utrecht) ontwikkelt een E-learning tool gericht op het verbeteren van vroege herkenning van (behandelbare) metabole ziekten. € 39.500

  2. Mw. Hanka Dekker (VKS) ontwikkelt een app voor Zorgpaden voor metabole ziekten. € 25.000

  3. Prof. dr. Estela Rubio (Maastricht UMC+) doet onderzoek naar verbetering van de behandeling van galactosemie, onder meer gericht op het voorkomen van hersenschade. Dit onderzoek is medegefinancierd door de Galactosemie Vereniging Nederland. € 27.380

  4. Dr. Pim Pijnappel en Prof. dr. Ans van der Ploeg (Erasmus MC) ontwikkelen een gentherapie voor verbetering van de behandeling van kinderen met de ziekte van Pompe. € 74.616

  5. Prof. dr. Arthur Bergen (Amsterdam UMC) onderzoekt de metabole ziekte gyraat atrofie en ontwikkelt nieuwe opties voor therapie om blindheid te voorkomen. € 100.000  

  6. Dr. Jo Vanoevelen (Maastricht UMC+) doet onderzoek naar het mechanisme en de behandeling van dTMPK deficiëntie. € 44.000  

  7. Dr. Pim Pijnappel (Erasmus MC) doet onderzoek naar het mechanisme dat ten grondslag ligt aan bot- en kraakbeenziekte bij patiënten met Mucopolysaccaridose (MPS). Dit onderzoek is medegefinancierd door stichting Stofwisselkracht. € 50.000 

  8. Mw. Hanka Dekker (VKS) doet onderzoek naar de verbetering van de registratie van en communicatie over metabole ziekten. € 25.000

In 2018 maakte Metakids dankzij donateurs en actienemers vijf verschillende onderzoeken mogelijk. Lees hier welke onderzoeken dit zijn.